La distrofia muscular es una serie de enfermedades musculares caracterizadas por el debilitamiento y atrofia de varios músculos, generalmente estas enfermedades son hereditarias. Los síntomas comunes de la atrofia muscular visibles a simple vista son desarrollo deficiente o retrasado de las habilidades motoras, baja estatura, curvatura pronunciada de la columna hacia adelante, flexión de la rodilla hacia atrás (lat. Genu recurvatum), etc. pseudohipertrofia (músculos débiles con aparentemente buen desarrollo, los músculos están agrandados). Las fibras musculares mueren y son reemplazadas por tejido adiposo y conectivo, por lo que su forma permanece sin cambios durante mucho tiempo, o incluso puede parecer que una persona participa activamente en los deportes.
Síntomas
- Disminución del tono muscular en los músculos afectados.
- Violación del desarrollo de habilidades motoras.
- El niño comienza a andar como un pato.
- Lordosis de las lumbares.
- De poca altura.
- Flexión de rodilla hacia atrás.
- Un aumento de tejido adiposo y conectivo en los músculos.
Causas
Esta es una enfermedad hereditaria. Algunas de sus formas están sujetas únicamente a los niños. La verdadera causa de la distrofia muscular aún se desconoce. Se supone que el factor principal de la enfermedad es un trastorno metabólico en los músculos.
Tratamiento
Ante la distrofia muscular progresiva, la medicina moderna es impotente. El objetivo principal del tratamiento rehabilitador es mantener la actividad física del paciente y mejorar su calidad de vida, ralentizar el proceso y retrasar la aparición de la discapacidad. A los pacientes se les prescriben ejercicios para entrenar los músculos. A veces se utiliza la terapia celular y se prescriben hormonas. También se utilizan varios neumáticos para prevenir la formación de contracturas.
Debido al hecho de que la enfermedad es hereditaria, la prevención no puede ayudar. Un aumento en la cantidad de ciertas enzimas en la sangre de una mujer embarazada significa una mayor probabilidad de heredar la enfermedad. Dado que la distrofia muscular es una enfermedad extremadamente rara, la futura madre, en cuya sangre aumenta la concentración de ciertas enzimas, no debe preocuparse de antemano. Los exámenes preventivos de los niños son muy importantes.
Se debe contactar a un pediatra si el desarrollo de las habilidades motoras en un niño es más lento que el de sus compañeros, si le resulta difícil levantarse, subir escaleras, si hay quejas de debilidad y dolor en las piernas. En otras formas de atrofia muscular, los músculos faciales se ven afectados. Por lo tanto, si un niño tiene dificultad para cerrar los ojos, levantar el brazo o fruncir los labios, consulte a un médico.
En primer lugar, el médico examina a fondo a un pequeño paciente. Si se sospecha distrofia muscular, se realizará una electromiografía (EMG), durante la cual el dispositivo de medición registrará las reacciones musculares alteradas. También tomará un trozo de tejido para un examen microscópico con el fin de detectar ciertos cambios. Además, tomará sangre de una vena para analizarla y determinar la actividad de las enzimas musculares.
Curso de la enfermedad
El curso de varias distrofias musculares es diferente. Por lo general, la enfermedad comienza de manera imperceptible cuando el niño comienza a caminar. Se caracteriza por lesiones simétricas y debilidad de determinados grupos musculares: en primer lugar, se ven afectados los músculos de la cara, la pelvis, la cintura escapular o las extremidades superiores e inferiores. Si un niño está enfermo con una forma de distrofia rápidamente progresiva, su capacidad para realizar ciertos movimientos desaparece rápidamente. A la edad de 8 a 10 años, el niño está tan débil que hay que llevarlo en una silla de ruedas. Otras formas de atrofia muscular progresan más lentamente, a veces con la edad la condición del paciente puede mejorar. Sin embargo, incluso en estos casos, siendo ya adultos, los pacientes no pueden realizar algunos movimientos.
Hay formas de distrofia en las que la enfermedad aparece por primera vez en la edad adulta. Con el tiempo, es posible que el paciente no pueda realizar algunas actividades físicas, pero su vida no corre peligro.
Si desea tener un hijo y hay un paciente con distrofia muscular cardíaca en la familia, debe comunicarse con el centro de genética. Los genetistas determinarán la probabilidad de recurrencia de esta enfermedad.
En la neurología moderna, hay una gran cantidad de enfermedades, cuya naturaleza no puede ser explicada racionalmente por especialistas. Tales enfermedades incluyen un grupo de dolencias como la distrofia muscular. Hay nueve variedades de esta enfermedad, pero lo primero es lo primero…
La distrofia muscular es una enfermedad hereditaria crónica que resulta en daño al sistema muscular humano. Los músculos afectados dejan de funcionar normalmente, se vuelven más delgados y una capa de grasa crece gradualmente en su ubicación en el cuerpo.
Variedades de distrofia muscular.
En la neurología moderna, esta dolencia se clasifica en nueve enfermedades diferentes. La clasificación de la enfermedad se asocia con:
- localización de trastornos musculares;
- características de la enfermedad;
- desarrollo agresivo;
- años.
Entonces, la distrofia muscular sucede:
- Duchenne;
- miotónica (enfermedad de Steinert);
- Becker;
- Erba Roth;
- forma juvenil de distrofia de Erba-Roth;
- hombro - forma facial escapular (Landuzi-Dejerine);
- miopatía alcohólica;
- forma distal;
- Miodistrofia de Emery-Dreyfus.
Distrofia de Duchenne
La forma más conocida de distrofia de Duchenne progresiva (distrofia pseudohipertrófica, merosina - distrofia congénita negativa). Este tipo de enfermedad se manifiesta en la infancia de dos a cinco años. En primer lugar, los músculos de las extremidades inferiores sufren esta enfermedad, que, a pesar de un estilo de vida sedentario en pacientes jóvenes, aumentan gradualmente de tamaño. Esta característica está asociada con un aumento de tejido adiposo en lugar de músculos.
Niño sano a la izquierda, niño enfermo a la derecha
Poco a poco, a medida que avanza la enfermedad, se desplaza hacia la parte superior y afecta a los músculos de los miembros superiores. Como regla general, a la edad de doce años, un pequeño paciente deja de moverse por completo. La letalidad de esta enfermedad es muy alta, aproximadamente el 85-90% de los pacientes no llegan a los 20 años.
Los hombres están en riesgo, ya que esta enfermedad prácticamente no afecta a las niñas.
enfermedad de Steinert
No en vano, la distrofia congénita de Steiner se denomina miotónica, ya que, como consecuencia de la progresión de la enfermedad, los músculos se relajan demasiado lentamente después de su contracción (este fenómeno se denomina miotonía).
Esta enfermedad, a diferencia de la anterior, es frecuente en adultos de 20 a 40 años. También hay casos de progresión de la enfermedad en niños, generalmente en la infancia, sin embargo, esta es la excepción y no la regla.
Signos faciales de miotonía (boca y párpados abiertos)
La enfermedad no tiene dependencia de género y afecta por igual a hombres y mujeres. Se observa que con una enfermedad, se manifiesta debilidad de los músculos faciales de la cara, así como de las extremidades. La progresión, a diferencia de la enfermedad de Duchenne, es lenta.
Una característica distintiva de la enfermedad es la posibilidad de daño no solo a los músculos de las extremidades, sino también a los músculos internos (músculo cardíaco), lo que a su vez representa un gran peligro para la vida humana.
enfermedad de Becker
Esta forma de la enfermedad también progresa durante mucho tiempo y el paciente se siente bien durante mucho tiempo. Una exacerbación de la enfermedad puede ocurrir en el contexto de lesiones o diversas enfermedades del sistema nervioso que, con su curso, acelerarán el desarrollo de la enfermedad.
En riesgo están las personas de baja estatura.
La enfermedad de Erb-Roth y su forma juvenil
Esta enfermedad autosómica recesiva se desarrolla en pacientes después de los 20 años de edad, y la forma juvenil en niños y adolescentes de 11 a 13 años. La progresión de la enfermedad ocurre en una variante ascendente, es decir, los músculos de las extremidades inferiores se ven afectados primero y la enfermedad asciende gradualmente a las extremidades superiores. 
Una característica distintiva de la enfermedad es la presencia de omóplatos sobresalientes que, a medida que avanzan, se vuelven más pronunciados y evidentes.
Durante la marcha, se observan el transbordo del paciente, la protrusión del abdomen y la retracción del tórax.
Enfermedad de Landouzy-Dejerine
La forma omóplato-facial de esta enfermedad es la forma más indiscriminada, ya que afecta a personas de cinco a 55 años. Esta enfermedad se caracteriza por un desarrollo muy largo, el paciente puede permanecer en condiciones de trabajar hasta 25 años de vida con esta enfermedad.
Los síntomas distintivos son daños en los músculos faciales, como resultado de lo cual el paciente puede tener problemas con la claridad de la pronunciación debido al cierre incompleto de los labios. Además, se observa un cierre incompleto de los párpados.
A medida que el paciente se desarrolla, los músculos faciales, los músculos de los hombros, las extremidades y el tronco se atrofian.
Esta forma no depende de una mutación genética.
miopatía alcohólica
Este tipo de enfermedad tampoco está asociado con mutaciones genéticas y solo hay una razón para que ocurra: el abuso de alcohol. Los pacientes pueden experimentar síndromes de dolor en las extremidades asociados específicamente con daño muscular.
Hay miopatía alcohólica aguda y crónica.
forma distal
La forma distal de distrofia muscular es una variante benigna de distrofia progresiva. Por regla general, esta enfermedad es difícil de diferenciar de la amiatrofia neural de Marie-Charcot. Para separar estas dos enfermedades, se requiere un electroencefalograma de la cabeza, lo que da una idea de qué enfermedad se va a tratar.
Los principales síntomas de la enfermedad incluyen la atrofia de los músculos de las extremidades con su posterior emaciación. Posibles paresias de pies, manos, etc.
Miodistrofia de Emery-Dreyfus
Este tipo de enfermedad no se señaló inicialmente como una enfermedad separada, ya que en sus síntomas era similar a la distrofia de Duchenne. Sin embargo, más tarde, como resultado de un estudio a largo plazo, se descubrió que la enfermedad de Emery-Dreyfus tiene síntomas individuales.
La enfermedad está clasificada como rara. En riesgo están las personas menores de 30 años, generalmente una edad joven. Hay evidencia de la manifestación de síntomas después de los 30 años, pero son raros.
La principal diferencia entre este tipo de enfermedad son los problemas con los músculos del corazón, que en última instancia pueden causar la muerte. La miocardiopatía en esta enfermedad no es la única diferencia. Además de los problemas cardíacos, los pacientes tienen signos estándar de distrofia de Duchenne, pero en un modo de desarrollo más benigno.
Causas
El componente negativo de las enfermedades del sistema nervioso es que son difíciles de estudiar. Por esta razón, no se conocen del todo los factores que provocan el desarrollo de una u otra forma de distrofia muscular.
La razón principal de la formación de la mayoría de las subespecies de esta enfermedad es una mutación genética, en particular el gen responsable de la síntesis de proteínas.
Por ejemplo, la enfermedad de Duchenne está directamente relacionada con la mutación del cromosoma sexual X. Las principales portadoras de un gen malo son las niñas que, a pesar de su presencia en su propio ADN, no padecen esta enfermedad.
En cuanto a la forma miotónica, el culpable de su aparición es un gen ubicado en el cromosoma 19.
Síntomas principales
La presencia de una gran cantidad de subespecies diferentes en esta dolencia indica diferencias en los síntomas, sin embargo, la enfermedad tiene síntomas comunes, que incluyen:
Diagnóstico de la distrofia muscular
Las medidas de diagnóstico para dicha enfermedad son extensas, ya que hay una gran cantidad de enfermedades de las que es necesario diferenciarlas.
En la etapa inicial, el médico definitivamente estudiará la historia del paciente, aclarará los síntomas, la rutina diaria, etc. Estos datos son necesarios para elaborar un plan para las medidas de diagnóstico posteriores, que pueden incluir:
Vale la pena señalar que cuanto más tarde se manifieste la enfermedad, mejor para el paciente, ya que los primeros síntomas en la mayoría de los casos terminan en la muerte.
Tratamiento
El tratamiento de la distrofia muscular es un proceso complejo y largo, sin embargo, en la actualidad no se ha creado un medicamento que cure por completo al paciente. Todas las actividades están dirigidas a hacer la vida más fácil al paciente y restaurar algunas de las habilidades perdidas.
Para ralentizar el desarrollo de la enfermedad, se prescriben los siguientes medicamentos:
- corticosteroides;
- vitaminas B1;
- trifosfato de adenosina (ATP).
Además, para ralentizar el proceso de desarrollo se utilizan células madre fetales, que ralentizan el proceso de distrofia.
Además, se prescriben como medidas preventivas las siguientes:
- masaje;
- fisioterapia;
- ejercicios de respiración.
Además de las opciones de tratamiento estándar, es importante guiarse constantemente por tres componentes principales en el proceso de la vida:
- Actividad física adecuada.
- Apoyo psicológico oportuno.
- Hacer dieta.
Actividad física
La falta de deseo en una persona para combatir la enfermedad tiene un efecto negativo en el cuerpo. Juzgue usted mismo, la pasividad, la falta de voluntad para moverse deprime el sistema muscular ya afectado. Los músculos deben recibir una carga, ya que sin una carga, los procesos distróficos comienzan a ocurrir más rápido y, por lo tanto, progresan a un ritmo más rápido.
La actividad física moderada, el uso de dispositivos de apoyo será una excelente ayuda en la lucha contra la enfermedad.
En presencia de dolor en los músculos, la natación, el yoga y los ejercicios de estiramiento son perfectos.
La apoyo psicological
El apoyo psicológico del entorno es importante para una persona enferma. Y si la enfermedad es tan grave como ésta, más aún. Para algunos, el apoyo habitual de amigos y familiares será suficiente, mientras que otros pueden necesitar ayuda psicológica cualificada.
Es importante dejar en claro a esa persona que no se quedó solo con su problema. Debe entender que tiene a quien acudir, hay gente que empatiza y lo apoya.
Dieta
Con respecto a la dieta y la dieta, existe la creencia común de que seguir una dieta antiinflamatoria puede retrasar la progresión de la enfermedad. Esta dieta reduce la inflamación, los niveles de glucosa, elimina las toxinas del cuerpo y lo nutre con sustancias beneficiosas.
La esencia de tal dieta es la siguiente:
- Rechazo de productos que contengan grasas "malas" y reemplazo por "buenas", introduciendo grasas insaturadas en la dieta, que se encuentran en aceite de oliva, linaza, sésamo, aguacates.
- El uso de carne y pescado en alimentos, en cuya producción no se usaron antibióticos u hormonas.
- Eliminación completa de azúcar refinada y gluten de la dieta.
- Comer los siguientes alimentos: col china, brócoli, apio, piña, salmón, remolacha, cucumaria, jengibre, cúrcuma y otros alimentos que tienen propiedades antiinflamatorias.
- Los productos lácteos solo están permitidos a base de leche de oveja y cabra.
- Está permitido usar tés de hierbas, limonada, kvas, bebidas de frutas y jugos naturales.
Prevención
Dado que la distrofia muscular es bastante difícil de predecir y detectar en una etapa temprana, las medidas preventivas se reducen a dos recomendaciones simples:
Examen obligatorio de una mujer en la etapa de planificación del embarazo para detectar la presencia de mutaciones en los genes.
Si, por alguna razón, no se realizó un examen genético antes del embarazo, ya se realiza una prueba durante el embarazo para determinar mutaciones en el cromosoma X en el feto.
Pronóstico y complicaciones
Dependiendo del tipo de enfermedad, el pronóstico puede ser diferente y, sin embargo, se pueden distinguir varias posibles complicaciones que se presentan con esta dolencia.
- trastornos cardiacos
- raquiocampsis
- disminución de las capacidades intelectuales del paciente
- disminución de la actividad motora
- trastornos del sistema respiratorio
- resultado letal
Entonces, la distrofia muscular es una enfermedad bastante peligrosa e incurable, por lo que los futuros padres deben ser profundamente responsables de planificar el embarazo. ¡Cuida de ti y de tus futuros hijos!
La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad genética asociada con una violación de la estructura de las fibras musculares. Las fibras musculares en esta enfermedad finalmente se desintegran y se pierde la capacidad de moverse. La distrofia muscular de Duchenne está ligada al sexo y afecta a los hombres. Se manifiesta ya en la infancia. Además de los trastornos musculares, la enfermedad conduce a deformidades esqueléticas, puede ir acompañada de insuficiencia respiratoria y cardíaca, trastornos mentales y endocrinos. Todavía no existe un método radical de tratamiento para erradicar la enfermedad. Todas las medidas existentes son sólo sintomáticas. Muy raramente, los pacientes logran sobrevivir al hito de los 30 años. Este artículo se centra en las causas, los síntomas, el diagnóstico y el tratamiento de la distrofia muscular de Duchenne.
La enfermedad fue descrita por primera vez en 1861 (según otras fuentes, 1868) por un neurólogo francés y lleva su nombre. No es tan raro: 1 caso por cada 3500 recién nacidos. De todas las distrofias musculares conocidas por la medicina, esta es la más común.
La distrofia muscular de Duchenne se basa en un defecto genético en el cromosoma sexual X.
Una sección del cromosoma X contiene un gen que codifica la producción del cuerpo de una proteína muscular especial llamada distrofina. La proteína distrofina forma la base de las fibras musculares (miofibrillas) a nivel microscópico. La función de la distrofina es mantener el esqueleto celular, para garantizar la capacidad de las miofibrillas para realizar actos repetidos de contracción y relajación. En la distrofia muscular de Duchenne, esta proteína está ausente por completo o se sintetiza de manera defectuosa. El nivel de distrofina normal no supera el 3%. Esto conduce a la destrucción de las fibras musculares. Los músculos renacen y son reemplazados por tejido adiposo y conectivo. Naturalmente, en este caso, se pierde el componente motor de la actividad humana.
La enfermedad se hereda como un tipo recesivo ligado al cromosoma X. ¿Qué significa esto? Dado que todos los genes humanos están emparejados, es decir, se duplican entre sí, para que aparezcan cambios patológicos en el cuerpo con una enfermedad hereditaria, es necesario que ocurra un defecto genético en un cromosoma o partes similares de ambos cromosomas. Si la enfermedad ocurre solo con mutaciones en ambos cromosomas, este tipo de herencia se denomina recesiva. Cuando se detecta una anomalía genética en un solo cromosoma, pero la enfermedad aún se desarrolla, este tipo de herencia se denomina dominante. El tipo recesivo solo es posible con la derrota simultánea de cromosomas idénticos. Si el segundo cromosoma es "sano", entonces la enfermedad no ocurrirá. Es por eso que la distrofia muscular de Duchenne es la mayoría de los hombres, porque tienen un cromosoma X en el conjunto genético y el segundo Y (emparejado). Si un niño se encuentra con un cromosoma X "roto", definitivamente tendrá una enfermedad. , porque un cromosoma saludable simplemente no lo tiene. Para que se produzca distrofia muscular de Duchenne en una niña, dos cromosomas X patológicos deben coincidir en su genotipo, lo cual es prácticamente improbable (en este caso, el padre de la niña debe estar enfermo y el conjunto genético de la madre debe contener un cromosoma X defectuoso) . Las niñas actúan solo como portadoras de la enfermedad y se la transmiten a sus hijos. Por supuesto, algunos casos de la enfermedad no son el resultado de la herencia, sino que ocurren esporádicamente. Esto significa la aparición espontánea de una mutación en la composición genética del niño. Una mutación recién aparecida puede heredarse (siempre que se conserve la capacidad de reproducirse).
Síntomas de la enfermedad
La distrofia muscular de Duchenne siempre se manifiesta antes de los 5 años. Muy a menudo, los primeros síntomas ocurren antes de los 3 años. Todas las manifestaciones patológicas de la enfermedad se pueden dividir en varios grupos (según la naturaleza de los cambios):
- daño del músculo esquelético;
- deformidades esqueléticas;
- daño al músculo cardíaco;
- desordenes mentales;
- desordenes endocrinos.
Daño del músculo esquelético
El daño al tejido muscular es la principal manifestación de la enfermedad. Provoca debilidad muscular generalizada. Los síntomas iniciales se arrastran imperceptiblemente.
Los niños nacen sin desviaciones especiales. Sin embargo, su desarrollo motor va a la zaga en comparación con sus compañeros. Tales niños son menos activos y móviles en términos motores. Si bien el niño es muy pequeño, esto suele asociarse con las peculiaridades del temperamento y no prestar atención a los cambios iniciales.
Signos evidentes aparecen con el comienzo de la marcha. Los niños a menudo se caen y se mueven de puntillas (de puntillas). Cabe señalar que estas violaciones no se interpretan en los primeros pasos del niño, porque la locomoción bípeda al principio para todos los niños está asociada con caídas y torpeza. Cuando la mayoría de sus compañeros ya se mueven con bastante confianza, los niños con distrofia muscular de Duchenne siguen cayendo obstinadamente.
Cuando el niño aprende a hablar, comienza a quejarse de debilidad y fatiga, intolerancia al esfuerzo físico. Correr, escalar, saltar y otras actividades favoritas de los niños para un niño con distrofia muscular de Duchenne no son atractivas.
La forma de andar de estos niños se parece a la de un pato: parecen rodar de un pie a otro.
Una manifestación peculiar de la enfermedad es el síntoma de Gowers. Consiste en lo siguiente: cuando un niño trata de levantarse de las rodillas, se pone en cuclillas, del piso, usa sus manos para ayudar a los músculos débiles de las piernas. Para ello, apoya sus manos sobre sí mismo, "subiendo la escalera, por su cuenta".
La distrofia muscular de Duchenne es un tipo ascendente de debilidad muscular. Esto significa que la debilidad se manifiesta primero en las piernas, luego se extiende a la pelvis y el torso, luego a los hombros, el cuello y, finalmente, a los brazos, los músculos respiratorios y la cabeza.
A pesar de que con esta enfermedad, las fibras musculares sufren destrucción y atrofia, por fuera algunos músculos pueden parecer bastante normales o incluso hinchados. Se desarrolla la llamada pseudohipertrofia de los músculos. Muy a menudo, este proceso se nota en los músculos de la pantorrilla, glúteos y deltoides, los músculos de la lengua. El lugar de las fibras musculares desintegradas lo ocupa el tejido adiposo, por lo que se crea el efecto de un buen desarrollo muscular, que resulta ser completamente diferente de la prueba.
El proceso atrófico en los músculos siempre es simétrico. La dirección ascendente del proceso conduce a la aparición de una cintura de "avispa", omóplatos "en forma de ala" (los omóplatos quedan detrás del cuerpo como alas), un síntoma de "cintura escapular floja" (cuando la cabeza parece caer sobre los hombros al intentar levantar al niño por debajo de las axilas). La cara es hipomímica, los labios pueden engrosarse (reemplazo de músculos por tejido adiposo y conectivo). La pseudohipertrofia de la lengua se convierte en la causa de los trastornos del habla.
La destrucción de los músculos se acompaña del desarrollo de contracturas musculares y acortamiento de los tendones (claramente visto en el ejemplo del tendón de Aquiles).
Los reflejos tendinosos (rodilla, tendón de Aquiles, bíceps, tríceps, etc.) disminuyen gradualmente. Los músculos son firmes al tacto, pero sin dolor. El tono muscular suele estar reducido.
La progresión gradual de la debilidad muscular lleva al hecho de que a la edad de 10 a 12 años, muchos niños pierden la capacidad de moverse de forma independiente y necesitan una silla de ruedas. La capacidad de mantenerse de pie se mantiene, en promedio, hasta los 16 años.
Por separado, debe decirse sobre la participación de los músculos respiratorios en el proceso patológico. Esto se observa después de la adolescencia. La debilidad del diafragma y otros músculos involucrados en el acto de respirar conduce a una disminución gradual de la capacidad pulmonar y los volúmenes de ventilación. Por la noche esto se nota especialmente (aparecen ataques de asfixia), por lo que los niños pueden tener miedos antes de acostarse. Se forma insuficiencia respiratoria, lo que agrava el curso de infecciones intercurrentes.
Deformidades esqueléticas
Estos son síntomas asociados con cambios musculares. En los niños, se forma gradualmente un aumento en la curvatura lumbar (lordosis), la curvatura de la columna torácica hacia un lado (escoliosis) y el encorvamiento (cifosis), la forma del pie cambia. Con el tiempo, se desarrolla osteoporosis difusa. Estos síntomas contribuyen aún más al deterioro de los trastornos del movimiento.
Daño al músculo cardíaco
Es un síntoma obligatorio de la distrofia muscular de Duchenne. Los pacientes desarrollan cardiomiopatía (hipertrófica o dilatada). Clínicamente, esto se manifiesta como alteraciones del ritmo cardíaco, cambios en la presión arterial. Los límites del corazón aumentan, pero un corazón tan grande tiene poca funcionalidad. Eventualmente, se desarrolla insuficiencia cardíaca. La combinación de insuficiencia cardíaca grave con trastornos respiratorios en el contexto de una infección asociada puede ser la causa de la muerte en pacientes con distrofia muscular de Duchenne.
Discapacidad mental
Esto no es obligatorio, pero es un posible signo de la enfermedad. Se asocia con una deficiencia de una forma especial de distrofina, la apodistrofina, contenida en el cerebro. Las deficiencias de la inteligencia van desde menores hasta la idiotez. Al mismo tiempo, la gravedad de los trastornos mentales no guarda relación alguna con el grado de los trastornos musculares. La inadaptación social debido a la incapacidad de moverse libremente y asistir a las instituciones infantiles (guarderías, escuelas) contribuye al agravamiento de los trastornos cognitivos.
desordenes endocrinos
Ocurren en el 30-50% de los pacientes. Pueden ser bastante diversos, pero la mayoría de las veces es obesidad con un depósito predominante de grasa en las glándulas mamarias, muslos, glúteos, cintura escapular, subdesarrollo (o disfunción) de los órganos genitales. Los pacientes suelen ser de baja estatura.
La distrofia muscular de Duchenne está progresando constantemente. A la edad de 15 a 20 años, casi todos los pacientes no pueden cuidar de sí mismos debido a la inmovilidad. Al final, se unen infecciones bacterianas (de los órganos respiratorios y urinarios, escaras infectadas con cuidado insuficiente), que, en el contexto de insuficiencia cardíaca y respiratoria, conducen a la muerte. Pocos de los pacientes sobreviven el hito de 30 años.
Diagnóstico
El diagnóstico de la distrofia muscular de Duchenne se basa en varios tipos de estudios, el principal de los cuales es una prueba genética (diagnóstico de ADN).
Solo la detección de un defecto en el cromosoma X en el área responsable de la síntesis de distrofina confirma de manera confiable el diagnóstico. Antes de tal análisis, el diagnóstico es preliminar.
Otros métodos de investigación pueden incluir:
- determinación de la actividad de la creatina fosfoquinasa (CPK). Esta enzima refleja la muerte de las fibras musculares. Su concentración en la distrofia muscular de Duchenne supera la norma en decenas y centenas de veces hasta los 5 años de edad. Posteriormente, el nivel de la enzima disminuye gradualmente, debido a que algunas de las fibras musculares ya han sido destruidas de forma irreversible;
- electromiografía. Este método le permite confirmar el hecho de que la enfermedad se basa en cambios musculares primarios, mientras que los conductores nerviosos están completamente intactos;
- biopsia muscular. Con su ayuda, se determina el contenido de proteína distrofina en el músculo. Sin embargo, en relación con la mejora del diagnóstico genético en las últimas décadas, este procedimiento traumático ha pasado a un segundo plano;
- pruebas respiratorias (estudio de la capacidad pulmonar), ECG, ecografía del corazón. Estos métodos no se utilizan para establecer un diagnóstico, pero son necesarios para detectar cambios patológicos en los sistemas respiratorio y cardiovascular para corregir los trastornos existentes.
La identificación de un niño enfermo en la familia significa que el genotipo de la madre tiene un cromosoma X anormal. En casos raros, la madre puede estar sana si la mutación ocurre en el niño por accidente. Tener un cromosoma X defectuoso conlleva un riesgo para futuros embarazos. Por lo tanto, dichas familias deben ser consultadas por un genetista. Cuando ocurren embarazos repetidos, se ofrece a los padres un diagnóstico prenatal, es decir, un estudio del genotipo de un feto para excluir enfermedades hereditarias, incluida la distrofia muscular de Duchenne.
Para la investigación, necesitará células fetales, que se obtienen mediante varios procedimientos en diferentes etapas del embarazo (por ejemplo, biopsia coriónica, amniocentesis y otros). Y aunque estas manipulaciones médicas conllevan cierto riesgo para el embarazo, le permiten responder con precisión a la pregunta: ¿el feto tiene una enfermedad genética?
Tratamiento
La distrofia muscular de Duchenne es actualmente una enfermedad incurable. Es posible ayudar a un niño (adulto) a prolongar el tiempo de actividad física, utilizando varios métodos para mantener la fuerza muscular, compensando los cambios en los sistemas cardiovascular y respiratorio.
A pesar de ello, las previsiones de los científicos sobre la cura completa de esta enfermedad son bastante optimistas, ya que ya se han dado los primeros pasos en esta dirección.
Actualmente, para el tratamiento de la distrofia muscular de Duchenne, se utilizan medicamentos:
- esteroides (con el uso regular, pueden reducir la debilidad muscular);
- Agonistas β-2 (también dan fuerza muscular temporalmente, pero no retrasan la progresión de la enfermedad).
El uso de agonistas β-2 (Albuterol, Formoterol) no tiene un reconocimiento estadísticamente significativo, ya que existe poca experiencia de su uso en esta patología. El control de cambios en el estado de salud en el grupo de pacientes que utilizaban estos fármacos se realizó durante un año. Por lo tanto, no es posible afirmar que funcionan durante más tiempo.
Los esteroides son el pilar del tratamiento hoy en día. Se cree que su uso permite mantener la fuerza muscular durante un tiempo, es decir, pueden ralentizar el avance de la enfermedad. Además, se ha demostrado que los esteroides reducen el riesgo de escoliosis en la distrofia muscular de Duchenne. Pero aún así, las posibilidades de estos medicamentos son limitadas y la enfermedad progresará de manera constante.
¿Cuándo comienza el tratamiento hormonal? Se cree que el momento óptimo para comenzar la terapia es una fase de la enfermedad cuando las habilidades motoras no mejoran, pero aún no se deterioran. Esto suele ocurrir a la edad de 4-6 años. Los fármacos más utilizados son la prednisolona y el deflazacort. Las dosis se prescriben individualmente. Los medicamentos se usan siempre que haya un efecto clínico visible. Cuando comienza la fase de progresión de la enfermedad, desaparece la necesidad del uso de esteroides y se cancelan gradualmente (!).
De los medicamentos, los fármacos cardíacos (antiarrítmicos, metabólicos, inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina) también se usan para la distrofia muscular de Duchenne. Le permiten hacer frente a los aspectos cardiológicos de la enfermedad.
De los métodos de tratamiento no farmacológicos, la fisioterapia y la atención ortopédica desempeñan un papel importante. Las técnicas de fisioterapia le permiten mantener la flexibilidad y la movilidad de las articulaciones durante más tiempo que sin su uso, mantener la fuerza muscular. Se ha demostrado que la actividad física moderada tiene un efecto positivo en el curso de la enfermedad, pero la inactividad y el reposo en cama, por el contrario, contribuyen a una progresión aún más rápida de la enfermedad. Por lo tanto, es necesario mantener la actividad física factible el mayor tiempo posible, incluso después de que el paciente se haya "trasladado" a una silla de ruedas. Se muestran cursos regulares de masaje. La natación tiene un efecto positivo en el bienestar del paciente.
Los dispositivos ortopédicos pueden facilitar enormemente la vida del paciente. Su lista es bastante amplia y variada: estos son varios tipos de verticalizadores (ayudan a mantener una posición de pie), y dispositivos para mantenerse de pie, y sillas de ruedas con accionamiento eléctrico, y neumáticos especiales para eliminar contracturas en la parte inferior de la pierna (usado incluso de noche), y corsés para la columna, y férulas largas para las piernas (órtesis de rodilla-tobillo), y mucho más.
Cuando la enfermedad también afecta los músculos respiratorios y la respiración espontánea se vuelve ineficaz, entonces es posible usar dispositivos de ventilación pulmonar artificial de varias modificaciones.
Y, sin embargo, incluso el uso de todas estas medidas en el complejo no permite superar la enfermedad. Hasta la fecha, hay una serie de áreas de investigación prometedoras que pueden ser un gran avance en el tratamiento de la distrofia muscular de Duchenne. Los más comunes entre ellos incluyen:
- terapia génica (introducción del gen "correcto" con la ayuda de partículas virales, entrega de construcciones genéticas en la composición de liposomas, oligopéptidos, portadores poliméricos, etc.);
- regeneración de fibras musculares con la ayuda de células madre;
- trasplante de células miogénicas que son capaces de sintetizar distrofina normal;
- la omisión de exón (usando oligorribonucleótidos antisentido) como un intento de retardar la progresión de la enfermedad y mitigar su curso;
- reemplazo de distrofina con otra proteína utrofina, cuyo gen se decodifica. La técnica ha sido probada en ratones con resultados positivos.
Cada uno de los nuevos desarrollos brinda esperanza para que los pacientes con distrofia muscular de Duchenne se recuperen por completo.
Por lo tanto, la distrofia muscular de Duchenne es un problema genético en los hombres. La enfermedad se caracteriza por una debilidad muscular progresiva debido a la destrucción de las fibras musculares. Actualmente es una enfermedad incurable, pero muchos científicos de todo el mundo están trabajando para crear una forma radical de tratarla.
Distrofia muscular de Duchenne de película animada actuación de voz, subtítulos en ruso:
La distrofia muscular es en realidad un grupo de enfermedades hereditarias caracterizadas por una atrofia simétrica progresiva de los músculos esqueléticos, que se presenta sin dolor ni pérdida de sensibilidad en las extremidades. Paradójicamente, los músculos afectados pueden aumentar de tamaño debido al crecimiento del tejido conectivo y los depósitos de grasa, dando la falsa impresión de músculos fuertes.
Hasta ahora, no existe una cura para la distrofia muscular. Hay cuatro tipos principales de esta patología. La más común es la distrofia muscular de Duchenne (50% de todos los casos). La enfermedad generalmente comienza en la primera infancia y conduce a la muerte a la edad de 20 años. La distrofia muscular de Becker se desarrolla más lentamente, los pacientes viven más de 40 años. La distrofia facial de omóplatos y de cinturas, por lo general no afecta la esperanza de vida.
Causas
desarrollo de distrofia muscular. debido a diferentes genes. La distrofia muscular de Duchenne y la distrofia muscular de Becker son causadas por genes que se encuentran en el cromosoma sexual y solo afectan a los hombres. Las distrofias hombro-escápulo-facial y extremidades-lumbares no están asociadas con los cromosomas sexuales; afectan tanto a hombres como a mujeres.
Síntomas
Todos los tipos de distrofia muscular causan atrofia muscular progresiva.
Diagnóstico
El médico examina al niño, hace preguntas sobre las enfermedades de los miembros de la familia y prescribe ciertos estudios. Si alguno de los familiares sufría de distrofia muscular, el médico averigua cómo procedió su distrofia. Al analizar los datos obtenidos, es posible predecir lo que el niño espera. Si no hubiera pacientes con distrofia muscular en la familia, la electromiografía evaluará el funcionamiento de los nervios en los músculos afectados y establecerá la presencia de distrofia muscular; el examen de un trozo de tejido muscular () puede mostrar cambios celulares y la presencia de grasa corporal.
En centros médicos equipados con los más modernos equipos de biología molecular e investigación inmunológica, pueden determinar con precisión si un niño padecerá distrofia muscular. Estos centros también pueden evaluar a los padres y familiares para detectar la presencia de genes que determinan el desarrollo de la distrofia muscular de Duchenne y la distrofia muscular de Becker.
tipos de enfermedad
Según la gravedad de la enfermedad y el momento de su aparición, existen:
La distonía de Duchenne se manifiesta a edades tempranas (entre los 3 y los 5 años). Los niños enfermos andan como patos, suben escaleras con dificultad, a menudo se caen y no pueden correr. Cuando levantan los brazos, los omóplatos "se quedan atrás" del torso; este síntoma se denomina "omóplatos pterigoideos". Por lo general, un niño con distrofia muscular está confinado a una silla de ruedas entre los 9 y los 12 años. La debilidad progresiva del músculo cardíaco conduce a la muerte por insuficiencia cardíaca repentina, insuficiencia respiratoria o infección.
Aunque la distrofia de Becker tiene mucho en común con la distrofia de Duchenne, se desarrolla mucho más lentamente. Los síntomas aparecen a la edad de aproximadamente 5 años, pero después de los 15 años, los niños enfermos generalmente aún conservan la capacidad de caminar y, a veces, mucho más tarde.
La distrofia hombro-escapular-facial se desarrolla lentamente, su curso es relativamente benigno. La mayoría de las veces comienza antes de los 10 años, pero puede aparecer en la adolescencia temprana. Los niños que posteriormente presentan esta patología no maman bien en la infancia; cuando se hacen mayores, no fruncen los labios como un silbato, ni levantan las manos por encima de la cabeza. En los niños enfermos, las caras se distinguen por la inactividad al reír o llorar, a veces se notan expresiones faciales diferentes a las normales.
acciones del paciente
Si le preocupa que su hijo pueda estar desarrollando distrofia muscular, puede llevar fotografías o videos que ilustren sus preocupaciones específicas. Traiga consigo a un familiar o amigo que también escuchará la información proporcionada por el médico.
Tratamiento
Hasta el momento, no existe ningún remedio que pueda detener la progresión de la atrofia muscular en la distrofia muscular. Sin embargo, los dispositivos ortopédicos, así como la terapia de ejercicios, la fisioterapia y la cirugía para corregir contracturas, pueden mantener a un niño o adolescente en movimiento por un tiempo.
Los miembros de la familia con antecedentes de distrofia muscular deben buscar asesoramiento médico genético para determinar si existe riesgo de transmitir la enfermedad al feto.
Complicaciones
Algunos tipos de distrofia muscular acortan la esperanza de vida de una persona y, a menudo, afectan los músculos asociados con la respiración. Incluso con una respiración mecánica mejorada, las personas que tienen distrofia muscular de Duchenne, el tipo más común de distrofia muscular, tienden a morir de insuficiencia respiratoria antes de cumplir los 40 años.
Muchos tipos de distrofia muscular también pueden reducir la eficiencia del músculo cardíaco. Si los músculos asociados con la deglución se ven afectados, pueden ocurrir problemas para comer.
A medida que avanza la debilidad muscular, la movilidad se convierte en un problema. Muchas personas que desarrollan distrofia muscular pueden necesitar usar una silla de ruedas. Sin embargo, la inmovilidad articular prolongada asociada con el uso de sillas de ruedas puede empeorar la contractura, en la que las extremidades giran y se bloquean en una posición hacia adentro.
Las contracturas también pueden desempeñar un papel en el desarrollo de la escoliosis al causar una curvatura de la columna, lo que reduce aún más la eficiencia de los pulmones en las personas que tienen distrofia muscular.
Prevención
Debido a que las infecciones respiratorias pueden convertirse en un problema en las últimas etapas de la distrofia muscular, es importante vacunarse contra la neumonía y vacunarse contra la gripe con regularidad.
La distrofia muscular o, como también la llaman los médicos, miopatía, es una enfermedad de naturaleza genética. En casos raros, se desarrolla por razones externas. Muy a menudo, esta es una enfermedad hereditaria, que se caracteriza por debilidad muscular, degeneración muscular, disminución del diámetro de las fibras del músculo esquelético y, en casos especialmente graves, fibras musculares de los órganos internos.
¿Qué es la distrofia muscular?
Durante esta enfermedad, los músculos pierden gradualmente su capacidad de contraerse. Hay una desintegración gradual. El tejido muscular es reemplazado lenta pero inevitablemente por tejido adiposo y células conectivas.
Los siguientes síntomas de la distrofia muscular son característicos de la etapa progresiva:
- umbral de dolor reducido y, en algunos casos, inmunidad completa práctica al dolor;
- el tejido muscular ha perdido su capacidad de contraerse y crecer;
- con algunas variedades de la enfermedad: dolor en los músculos;
- atrofia del músculo esquelético;
- marcha incorrecta debido al subdesarrollo de los músculos de las piernas, pies debido a la incapacidad de soportar la carga al caminar;
- el paciente a menudo quiere sentarse y acostarse, porque simplemente no tiene la fuerza para estar de pie; este síntoma es típico de las pacientes;
- fatiga crónica constante;
- en niños: la incapacidad de estudiar normalmente y asimilar nueva información;
- cambio de tamaño muscular: una disminución en un grado u otro;
- pérdida gradual de habilidades en los niños, procesos degenerativos en la psique de los adolescentes.
Las razones de su aparición.
La medicina aún no puede nombrar todos los mecanismos que desencadenan la distrofia muscular. Una cosa se puede afirmar con absoluta certeza: todas las razones radican en un cambio en el conjunto de cromosomas dominantes que son responsables en nuestro cuerpo del metabolismo de proteínas y aminoácidos. Sin una adecuada absorción de proteínas, no habrá un crecimiento y funcionamiento normal de los músculos y el tejido óseo.
El curso de la enfermedad y su forma dependen del tipo de cromosomas que hayan sufrido una mutación:
- Una mutación del cromosoma X es una causa común de distrofia muscular de Duchenne. Cuando una madre porta material genético tan dañado, podemos decir que con una probabilidad del 70% transmitirá la enfermedad a sus hijos. Al mismo tiempo, a menudo no sufre patologías del tejido muscular y óseo.
- La distrofia muscular miotónica se manifiesta debido a un gen defectuoso que pertenece al cromosoma XIX.
- Los cromosomas sexuales no afectan la localización del subdesarrollo muscular: miembros inferiores de la espalda, así como los omóplatos y la cara.
Diagnóstico de la enfermedad
Las medidas diagnósticas son variadas. Hay muchas dolencias que se asemejan a las manifestaciones de la miopatía de una forma u otra. La herencia es la causa más común de distrofia muscular. El tratamiento es posible, pero será largo y difícil. Asegúrese de recopilar información sobre la rutina diaria del paciente, sobre el estilo de vida. Cómo come, si come carne y productos lácteos, si consume bebidas alcohólicas o drogas. Esta información es especialmente importante en el diagnóstico de distrofia muscular en adolescentes.
Dichos datos son necesarios para elaborar un plan para llevar a cabo medidas de diagnóstico:
- electromiografía;
- resonancia magnética, tomografía computarizada;
- biopsia de tejido muscular;
- consulta adicional de un ortopedista, cirujano, cardiólogo;
- análisis de sangre (bioquímica, general) y orina;
- raspado de tejido muscular para análisis;
- pruebas genéticas para determinar la herencia del paciente.
Variedades de la enfermedad.
Al explorar el desarrollo de la distrofia muscular progresiva a lo largo de los siglos, los médicos han identificado los siguientes tipos de enfermedades:
- Distrofia de Becker.
- Distrofia muscular hombro-escapular-facial.
- Distrofia de Duchenne.
- Distrofia muscular congénita.
- Extremidad-cinturón.
- Dominante autosómico.
Estas son las formas más comunes de la enfermedad. Algunos de ellos pueden superarse con éxito hoy en día gracias al desarrollo de la medicina moderna. Algunos tienen causas hereditarias, la mutación cromosómica y la terapia no son susceptibles.
Las consecuencias de la enfermedad.
El resultado de la aparición y progresión de miopatías de diversos orígenes y etiologías es la discapacidad. La deformidad severa de los músculos esqueléticos y la columna vertebral conduce a una pérdida parcial o completa de la capacidad de movimiento.
La distrofia muscular progresiva, a medida que avanza, a menudo conduce al desarrollo de insuficiencia renal, cardíaca y respiratoria. En los niños - al retraso del desarrollo mental y físico. En adolescentes: a violaciones de las habilidades intelectuales y mentales, retraso en el crecimiento, enanismo, deterioro de la memoria y pérdida de la capacidad de aprendizaje.
Distrofia de Duchenne
Esta es una de las formas más difíciles. Por desgracia, la medicina moderna no ha podido ayudar a los pacientes con distrofia muscular de Duchenne progresiva a adaptarse a la vida. La mayoría de los pacientes con este diagnóstico son discapacitados desde la infancia y no viven más de treinta años.
Se manifiesta clínicamente a la edad de dos o tres años. Los niños no pueden jugar al aire libre con sus compañeros, se cansan rápidamente. A menudo hay un retraso en el crecimiento, en el desarrollo del habla y de las funciones cognitivas. A la edad de cinco años, la debilidad muscular y el subdesarrollo del esqueleto en un niño se vuelven bastante evidentes. La marcha se ve extraña: los músculos débiles de las piernas no permiten que el paciente camine sin problemas, sin tambalearse de un lado a otro.
Los padres deben comenzar a hacer sonar la alarma lo antes posible. Realizar lo antes posible una serie de pruebas genéticas que ayudarán a establecer con precisión el diagnóstico. Los métodos modernos de tratamiento ayudarán al paciente a llevar un estilo de vida aceptable, aunque no restaurarán por completo el crecimiento y la función del tejido muscular.
distrofia de Becker
Esta forma de distrofia muscular fue investigada por Becker y Keener ya en 1955. En el mundo de la medicina, se conoce como distrofia muscular de Becker o Becker-Kener.
Los síntomas primarios son los mismos que los de la forma de Duchenne de la enfermedad. Las razones del desarrollo también se encuentran en la violación del código genético. Pero a diferencia de la distrofia de Duchenne, la forma de la enfermedad de Becker es benigna. Los pacientes con este tipo de enfermedad pueden llevar una vida casi completa y vivir hasta una edad avanzada. Cuanto antes se diagnostique la enfermedad y se inicie el tratamiento, más probable es que el paciente viva una vida humana normal.
No hay ralentización en el desarrollo de las funciones mentales humanas, que es característica de la distrofia muscular maligna en forma de Duchenne. Con la enfermedad bajo consideración, la cardiomiopatía y otras anormalidades en el trabajo del sistema cardiovascular son muy raras.
Distrofia hombro-escápulo-facial
Esta forma de la enfermedad progresa bastante lentamente, tiene un tipo benigno, por supuesto. Muy a menudo, las primeras manifestaciones de la enfermedad se notan a la edad de seis o siete años. Pero a veces (alrededor del 15% de los casos) la enfermedad no se manifiesta hasta los treinta o cuarenta años. En algunos casos (10%), el gen de la distrofia no despierta en absoluto durante toda la vida del paciente.
Como su nombre lo indica, los músculos de la cara, la cintura escapular y las extremidades superiores se ven afectados. El retraso de la escápula desde la parte posterior y la posición desigual del nivel de los hombros, el arco del hombro curvo: todo esto indica debilidad o disfunción completa de los músculos serrato anterior, trapecio y romboides. Con el tiempo, los músculos bíceps, el deltoides posterior, se incluyen en el proceso.
Un médico experimentado, al mirar a un paciente, puede tener la impresión engañosa de que tiene exoftalmos. La función de la glándula tiroides al mismo tiempo permanece normal, el metabolismo a menudo no se ve afectado. Las capacidades intelectuales del paciente también se conservan, por regla general. El paciente tiene todas las oportunidades para llevar un estilo de vida completo y saludable. Los medicamentos modernos y la fisioterapia ayudarán a suavizar visualmente las manifestaciones de la distrofia muscular facial del omóplato.
Distrofia miotónica
Se hereda en el 90% de los casos de forma autosómica dominante. Afecta el tejido muscular y óseo. La distrofia miotónica es una ocurrencia muy rara, con una incidencia de 1 en 10,000, pero esta estadística es una subestimación porque esta forma de la enfermedad a menudo no se diagnostica.
Los niños nacidos de madres con distrofia miotónica a menudo sufren lo que se conoce como distrofia miotónica congénita. Se manifiesta por debilidad de los músculos faciales. En paralelo, a menudo se observa insuficiencia respiratoria neonatal, interrupciones en el trabajo del sistema cardiovascular. A menudo, puede notar un retraso en el desarrollo mental, un retraso en el desarrollo del psico-habla en pacientes jóvenes.
distrofia muscular congénita
En los casos clásicos, la hipotensión se nota desde la infancia. Caracterizado por una disminución del volumen del tejido muscular y óseo junto con contracturas de las articulaciones de los brazos y las piernas. En los análisis se incrementa la actividad de la CK sérica. Una biopsia de los músculos afectados revela un patrón estándar de distrofia muscular.
Esta forma no es de naturaleza progresiva, la inteligencia del paciente casi siempre permanece intacta. Pero, por desgracia, muchos pacientes con una forma congénita de distrofia muscular no pueden moverse de forma independiente. La insuficiencia respiratoria puede desarrollarse más tarde. La tomografía computarizada a veces revela hipomielinización de las capas de sustancia blanca del cerebro. Esto no tiene manifestaciones clínicas conocidas y, en la mayoría de los casos, no afecta la adecuación y la viabilidad mental del paciente.
La anorexia y los trastornos mentales como precursores de la enfermedad muscular
La negativa de muchos adolescentes a comer trae consigo una disfunción irreversible del tejido muscular. Si dentro de los cuarenta días, los aminoácidos no ingresan al cuerpo, los procesos de síntesis de compuestos proteicos no ocurren: el tejido muscular muere en un 87%. Por lo tanto, los padres deben vigilar la nutrición de los niños para que no sigan las dietas anoréxicas novedosas. La dieta de un adolescente debe incluir carne, productos lácteos y fuentes vegetales de proteína todos los días.
En los casos de trastornos alimentarios avanzados se puede observar una atrofia completa de algunas zonas musculares, y muchas veces aparece como complicación la insuficiencia renal, primero en forma aguda y luego en forma crónica.
Tratamiento y medicamentos
La distrofia es una enfermedad hereditaria crónica grave. Es imposible curarlo por completo, pero la medicina y la farmacología modernas permiten corregir las manifestaciones de la enfermedad para que la vida de los pacientes sea lo más cómoda posible.
Lista de medicamentos que necesitan los pacientes para el tratamiento de la distrofia muscular:
- "Prednisona". Esteroide anabólico que soporta un alto nivel de síntesis de proteínas. Con distrofia, le permite guardar e incluso construir el corsé muscular. Es un agente hormonal.
- "Difenin" también es un medicamento hormonal con un perfil de esteroides. Tiene muchos efectos secundarios y es adictivo.
- "Oxandrolona": fue desarrollado por farmacéuticos estadounidenses específicamente para niños y mujeres. Al igual que sus predecesores, es un agente hormonal con efecto anabólico. Tiene un mínimo de efectos secundarios, se usa activamente para la terapia en la infancia y la adolescencia.
- La hormona de crecimiento inyectable es uno de los remedios más nuevos para la atrofia muscular y el retraso en el crecimiento. Un remedio muy efectivo que permite que los pacientes no se destaquen de ninguna manera exteriormente. Para obtener el mejor efecto, debe tomarse en la infancia.
- La creatina es una droga natural y prácticamente segura. Adecuado para niños y adultos. Promueve el crecimiento muscular y previene su atrofia, fortalece el tejido óseo.