Progresējoša Dišēna muskuļu distrofija. Muskuļu distrofija: veidi, pazīmes, simptomi, diagnostika, ārstēšana

Muskuļu distrofija- vairākas muskuļu slimības, kam raksturīga dažādu muskuļu vājināšanās un atrofija, parasti šīs slimības ir iedzimtas. Muskuļu atrofijas vispārējie simptomi, kas redzami ar neapbruņotu aci, ir vāja vai aizkavēta motoriku attīstība, mazs augums, izteikts mugurkaula izliekums uz priekšu, ceļgala izliekums aizmugurē (lat. Genu recurvatum) u.c. pseidohipertrofija (vāji muskuļi ar acīmredzamu laba attīstība, muskuļi ir palielināti). Muskuļu šķiedras mirst, un to vietā nāk taukaudi un saistaudi, tāpēc to forma saglabājas ilgu laiku nemainīgs vai pat var šķist, ka cilvēks intensīvi nodarbojas ar sportu.

Simptomi

• Samazināts muskuļu tonuss skartajos muskuļos.
• Traucēta motora attīstība.
• Bērns sāk brist.
• Jostas lordoze.
• Īss augums.
• Aizmugurējā ceļa saliekšana.
• Tauku palielināšanās un saistaudi muskuļos.

Cēloņi

Šī ir iedzimta slimība. Tikai zēni ir uzņēmīgi pret dažām tās formām. Patiesais iemesls muskuļu distrofija vēl nav zināma. Tiek pieņemts, ka galvenais slimības faktors ir vielmaiņas traucējumi muskuļos.

Ārstēšana

Mūsdienu medicīna ir bezspēcīga pret progresējošu muskuļu distrofiju. Rehabilitācijas ārstēšanas galvenais mērķis ir saglabāt pacienta fizisko aktivitāti un uzlabot viņa dzīves kvalitāti, palēnināt procesu un aizkavēt invaliditātes iestāšanos. Pacientiem tiek noteikti vingrinājumi muskuļu trenēšanai. Dažreiz tiek izmantota šūnu terapija un tiek nozīmēti hormoni. Lai novērstu kontraktūru veidošanos, tiek izmantotas arī dažādas šinas.

Sakarā ar to, ka slimība ir iedzimta, profilakse nevar palīdzēt. Dažu enzīmu daudzuma palielināšanās grūtnieces asinīs nozīmē lielāku slimības pārmantošanas iespējamību. Tā kā muskuļu distrofija ir ārkārtīgi reta slimība, topošā māmiņa, kuras asinīs ir paaugstināta noteiktu enzīmu koncentrācija, diez vai ir jāuztraucas iepriekš. Ļoti svarīgas ir bērnu profilaktiskās apskates.

Pie pediatra jāvēršas, ja bērna motoriskā attīstība ir lēnāka nekā vienaudžiem, ja viņam ir grūtības piecelties vai kāpt pa kāpnēm, vai ir sūdzības par vājumu un sāpēm kājās. Citas muskuļu atrofijas formas ietekmē sejas muskuļus. Tāpēc, ja bērnam ir grūtības aizvērt acis, pacelt roku vai izstiept lūpas uz priekšu, jākonsultējas ar ārstu.

Pirmkārt, ārsts rūpīgi apskata mazo pacientu. Ja ir aizdomas par muskuļu distrofiju, tiks veikta elektromiogrāfija (EMG), kuras laikā mērierīce fiksēs traucētas muskuļu reakcijas. Viņš arī paņems audu gabalu mikroskopiskai izmeklēšanai, lai noteiktu noteiktas izmaiņas. Turklāt no vēnas tiks ņemtas asinis analīzei, lai noteiktu muskuļu enzīmu aktivitāti.

Slimības gaita

Dažādu muskuļu distrofiju gaita ir atšķirīga. Parasti slimība sākas nepamanīti, kad bērns sāk staigāt. To raksturo simetrisks atsevišķu muskuļu grupu bojājums un vājums: vispirms tiek skarti sejas, iegurņa, plecu jostas vai augšējo un apakšējo ekstremitāšu muskuļi. Ja bērns ir slims ar strauji progresējošu distrofijas formu, tad viņa spēja veikt noteiktas kustības ātri pazūd. Līdz 8-10 gadu vecumam bērns kļūst tik vājš, ka jānes ratiņkrēslā. Citas muskuļu atrofijas formas progresē lēnāk, un dažreiz pacienta stāvoklis var uzlaboties līdz ar vecumu. Taču arī šajos gadījumos, jau pieauguši, pacienti nevar veikt dažas kustības.

Ir distrofijas formas, kurās slimība pirmo reizi parādās pieaugušā vecumā. Laika gaitā pacients var nespēt veikt dažas fiziskas aktivitātes, taču viņa dzīvībai briesmas nedraud.

Ja vēlaties bērnu un ir kāds ģimenes loceklis ar sirds muskuļa distrofiju, jums jāsazinās ar ģenētikas centru. Ģenētiķi noteiks šīs slimības atkārtošanās iespējamību.

Mūsdienu neiroloģijā ir ļoti daudz slimību, kuru raksturu speciālisti nevar racionāli izskaidrot. Šādas slimības ietver tādu slimību grupu kā muskuļu distrofija. Kopumā ir deviņas šīs slimības šķirnes, taču vispirms...

Muskuļu distrofija ir hroniska iedzimta slimība, kuras rezultātā tiek bojāta cilvēka muskuļu sistēma. Skartie muskuļi pārstāj normāli funkcionēt, kļūst plānāki, un to atrašanās vietā ķermenī pakāpeniski palielinās tauku slānis.

Muskuļu distrofijas veidi

Mūsdienu neiroloģijā šo slimību iedala deviņās dažādās slimībās. Slimības klasifikācija ir saistīta ar:

• muskuļu traucējumu lokalizācija;
• slimības pazīmes;
• attīstības agresivitāte;
• vecums.

Tātad notiek muskuļu distrofija:

• Duchenne;
• miotonisks (Šteinerta slimība);
• Bekers;
• Erba Rota;
• Erb-Roth distrofijas juvenīlā forma;
• plecs - lāpstiņas sejas forma (Landouzy-Dejerine);
• alkohola miopātija;
• distālā forma;
• Emerija-Dreifusa muskuļu distrofija.

Dišēna distrofija

Vispazīstamākā forma ir progresējoša Dišēna distrofija (pseidohipertrofiskā distrofija, merozīns – negatīva iedzimta distrofija). Šāda veida slimība izpaužas bērnība no diviem līdz pieciem gadiem. Pirmkārt, šī slimība skar apakšējo ekstremitāšu muskuļus, kas, neskatoties uz mazkustīgu dzīvesveidu jauniem pacientiem, pakāpeniski palielinās. Šī funkcija saistīta ar taukaudu augšanu muskuļu vietā.

Kreisajā pusē ir vesels bērns, labajā - slims

Pamazām, slimībai progresējot, tā kļūst augšējā daļa un ietekmē augšējo ekstremitāšu muskuļus. Parasti līdz divpadsmit gadu vecumam mazais pacients pilnībā pārstāj kustēties. Mirstība no šīs slimībasļoti augsts, aptuveni 85–90% pacientu neizdzīvo līdz 20 gadu vecumam.

Vīrieši ir pakļauti riskam, jo ​​šī slimība meitenes praktiski neskar.

Steinerta slimība

Ne velti Šteinera iedzimto distrofiju sauc par miotonisku, jo slimības progresēšanas rezultātā muskuļu relaksācija pēc kontrakcijas notiek pārāk lēni (šo parādību sauc par miotoniju).

Šī slimība, atšķirībā no iepriekšējās, ir izplatīta pieaugušajiem vecumā no 20 līdz 40 gadiem. Ir arī gadījumi, kad slimība progresē bērniem, parasti zīdaiņa vecumā, tomēr tas ir drīzāk izņēmums, nevis likums.

Sejas miotonijas pazīmes (atvērta mute un plakstiņi)

Slimība nav atkarīga no dzimuma un vienādi tas skar gan vīriešus, gan sievietes. Tiek atzīmēts, ka slimība izpaužas kā sejas muskuļu, kā arī ekstremitāšu vājums. Atšķirībā no Dišēna slimības progresēšana notiek lēni.

Atšķirīga slimības iezīme ir iespēja sabojāt ne tikai ekstremitāšu muskuļus, bet arī iekšējos muskuļus (sirds muskuļus), kas savukārt rada lielas briesmas cilvēka dzīvībai.

Bekera slimība

Arī šī slimības forma ilgstoši progresē, un pacients ilgstoši jūtas labi. Slimības paasinājums var rasties uz traumu fona vai dažādas slimības nervu sistēma, kas pēc savas gaitas paātrinās slimības attīstību.

Maza auguma cilvēki ir apdraudēti.

Erb-Roth slimība un tās juvenīlā forma

Šī autosomāli recesīvā slimība attīstās pacientiem pēc 20 gadu vecuma, un juvenīlā forma rodas bērniem un pusaudžiem vecumā no 11 līdz 13 gadiem. Slimības progresēšana notiek augšupejošā veidā, tas ir, vispirms tiek ietekmēti apakšējo ekstremitāšu muskuļi, un slimība pakāpeniski pāriet uz augšējām ekstremitātēm.

Atšķirīga slimības iezīme ir izvirzītu plecu lāpstiņu klātbūtne, kas, progresējot, kļūst izteiktāka un acīmredzamāka.

Ejot pacients vāļājas, vēders izvirzās, un krūtis iekustas.

Landouzy-Dejerine slimība

Šīs slimības lāpstiņas-sejas forma ir visizplatītākā forma, jo tā skar cilvēkus vecumā no pieciem līdz 55 gadiem. Šai slimībai ir raksturīga ļoti ilga attīstība.

Atšķirīgie simptomi ir sejas muskuļu bojājumi, kā rezultātā pacientam var rasties problēmas ar izrunas skaidrību nepilnīgas lūpu aizvēršanas dēļ. Turklāt tiek atzīmēta nepilnīga plakstiņu aizvēršanās.

Pacientam attīstoties, atrofējas sejas muskuļi, plecu muskuļi, ekstremitātes un rumpis.

Šī forma nav atkarīga no ģenētiskas mutācijas.

Alkoholiskā miopātija

Arī šāda veida slimība nav saistīta ar gēnu mutācijām, un tās rašanās iemesls ir tikai viens - pārmērīga alkohola lietošana. Pacientiem var rasties sāpju sindromi ekstremitātēs, kas īpaši saistīti ar muskuļu bojājumiem.

Ir akūta un hroniska alkohola miopātija.

Distālā forma

Distālā muskuļu distrofija ir labdabīgs progresējošas distrofijas variants. Parasti šo slimību ir grūti atšķirt no Marijas-Šarko nervu amiatrofijas. Lai atdalītu šīs divas slimības, ir nepieciešama galvas elektroencefalogramma, kas ļauj saprast, ar kādu slimību tiek cīnīties.

Galvenie slimības simptomi ir ekstremitāšu muskuļu atrofija ar sekojošu novājēšanu. Iespējama pēdu, roku u.c. parēze.

Emerija-Dreifusa muskuļu distrofija

Šāda veida slimība sākotnēji netika identificēta kā atsevišķa slimība, jo tās simptomi bija līdzīgi Dišēna distrofijai. Tomēr vēlāk, ilgstoša pētījuma rezultātā, tika konstatēts, ka Emerija-Dreifusa slimībai ir individuāli simptomi.

Slimība tiek klasificēta kā reta. Riska grupā ietilpst cilvēki, kas jaunāki par 30 gadiem, parasti jaunieši. Ir pierādījumi par simptomu izpausmi pat pēc 30 gadiem, taču tie ir izolēti.

Galvenā atšķirība starp šāda veida slimībām ir problēmas ar sirds muskuļiem, kas galu galā var izraisīt nāvi. Kardiomiopātija ar šo slimību nav vienīgā atšķirība. Papildus sirdsdarbības traucējumiem pacientiem ir standarta Dišēna distrofijas pazīmes, bet maigākā attīstības režīmā.

Cēloņi

Nervu sistēmas slimību negatīvais aspekts ir tas, ka tās ir grūti izpētīt. Šī iemesla dēļ nav pilnībā zināms par faktoriem, kas provocē vienas vai otras muskuļu distrofijas formas attīstību.

Galvenais šīs slimības apakštipu veidošanās iemesls ir gēnu mutācija, jo īpaši gēns, kas ir atbildīgs par olbaltumvielu sintēzi.

Piemēram, Dišēna slimība ir tieši saistīta ar dzimuma X hromosomas mutāciju. Galvenās sliktā gēna nēsātājas ir meitenes, kuras, neskatoties uz tā klātbūtni viņu pašu DNS, neslimo ar šo slimību.

Kas attiecas uz miotonisko formu, tās rašanās vaininieks ir gēns, kas atrodas 19. hromosomā.

Galvenie simptomi

Liela skaita dažādu šīs slimības apakštipu klātbūtne norāda uz simptomu atšķirībām, tomēr slimībai ir kopīgi simptomi, kas ietver:

Muskuļu distrofijas diagnostika

Šādas slimības diagnostikas pasākumi ir plaši, jo ir liels skaits slimību, no kurām slimība ir jānošķir.

Sākotnējā posmā ārsts noteikti pārbaudīs pacienta slimības vēsturi, noskaidros simptomus, dienas režīmu utt. Šie dati ir nepieciešami, lai izstrādātu turpmāko diagnostikas pasākumu plānu, kas var ietvert:

Ir vērts atzīmēt, ka jo vēlāk slimība izpaužas, jo labāk pacientam, jo agrīnie simptomi vairumā gadījumu beidzas ar nāvi.

Ārstēšana

Muskuļu distrofijas ārstēšana ir sarežģīts un ilgstošs process, tomēr šobrīd nav radītas zāles, kas pilnībā izārstē pacientu. Visi pasākumi ir vērsti uz pacienta dzīves atvieglošanu un dažu zaudēto spēju atjaunošanu.

Lai palēninātu slimības attīstību, tiek parakstītas šādas zāles:

• kortikosteroīdi;
• vitamīni B1;
• adenozīna trifosfāts (ATP).

Turklāt, lai palēninātu attīstības procesu, tiek izmantotas augļa cilmes šūnas, kas palēnina deģenerācijas procesu.

Turklāt kā profilakses pasākumi tiek noteikti:

• masāža;
• fizioterapija;
• elpošanas vingrinājumi.

Turklāt standarta opcijasārstēšanā, ir svarīgi dzīves procesā pastāvīgi vadīties pēc trim galvenajām sastāvdaļām:

1. Atbilstoša fiziskā aktivitāte.
2. Savlaicīga psiholoģiskā palīdzība.
3. Diētas ievērošana.

Fiziskā aktivitāte

Cilvēkam trūkst vēlmes cīnīties ar slimību negatīva ietekme uz ķermeņa. Spriediet paši, pasivitāte un nevēlēšanās kustēties nomāc jau tā bojāto muskuļu sistēmu. Muskuļiem ir jāpiešķir slodze, jo bez slodzes deģeneratīvie procesi sāk notikt ātrāk, tādējādi progresējot ātrāk.

Lielisks palīgs cīņā pret slimību būs mērenas fiziskās aktivitātes un atbalstošo ierīču lietošana.

Ja jums ir muskuļu sāpes, peldēšana, joga un stiepšanās vingrinājumi ir lieliski piemēroti.

Psiholoģiskais atbalsts

Slimam cilvēkam ir svarīgs psiholoģiskais atbalsts no apkārtējās vides. Un, ja slimība ir tik nopietna kā šī, tad vēl jo vairāk. Dažiem pietiks ar parastu draugu un ģimenes atbalstu, savukārt citiem var būt nepieciešama kvalificēta psiholoģiskā palīdzība.

Šādam cilvēkam ir svarīgi likt saprast, ka viņš nav atstāts viens ar savu problēmu. Viņam jāsaprot, ka viņam ir pie kā vērsties, ir cilvēki, kas jūt līdzi un atbalsta.

Diēta

Runājot par diētu un diētu, ir izplatīts uzskats, ka pretiekaisuma diētas ievērošana var palēnināt slimības progresēšanu. Šī diēta mazina iekaisumu, samazina glikozes līmeni, izvada toksīnus no organisma un baro to ar barības vielām.

Šīs diētas būtība ir šāda:

1. Atteikties no pārtikas produktiem, kas satur “sliktos” taukus un aizstāt tos ar “labajiem”, iekļaujot uzturā nepiesātinātos taukus, kas ir olīvu, linsēklu, sezama eļļā un avokado.
2. Gaļas un zivju izmantošana, kuru ražošanā netika izmantotas antibiotikas vai hormoni.
3. Rafinētā cukura un lipekļa pilnīga izņemšana no uztura.
4. Ēdot šādus pārtikas produktus – Ķīnas kāpostus, brokoļus, selerijas, ananāsus, lasis, bietes, gurķus, ingveru, kurkumu un citus pārtikas produktus, kam piemīt pretiekaisuma īpašības.
5. Piena produkti ir atļauti tikai no aitas un kazas piena.
6. Pieņemama lietošana zāļu tējas, limonāde, kvass, augļu dzērieni un dabīgās sulas.

Profilakse

Tā kā muskuļu distrofiju ir diezgan grūti paredzēt un savlaicīgi atklāt, preventīvas darbības ir divi vienkārši ieteikumi:

Obligāta sievietes pārbaude grūtniecības plānošanas stadijā par mutāciju klātbūtni gēnos

Ja kāda iemesla dēļ pirms grūtniecības netika veikta ģenētiskā pārbaude, grūtniecības laikā veic testu, lai noteiktu X hromosomas mutācijas auglim.

Prognoze un komplikācijas

Atkarībā no slimības veida prognoze var būt atšķirīga, taču, neskatoties uz to, var identificēt vairākas iespējamās komplikācijas, kas rodas no šīs slimības.

• sirdsdarbības traucējumi
• rachiocampsis
• pacienta intelektuālo spēju samazināšanās
• samazināta fiziskā aktivitāte
• elpošanas sistēmas traucējumi
• letāls iznākums

Tātad muskuļu distrofija ir diezgan bīstama un neārstējama slimība, tāpēc nākamajiem vecākiem, plānojot grūtniecību, ir jābūt dziļi atbildīgiem. Rūpējieties par sevi un saviem nākamajiem bērniem!

Dišēna muskuļu distrofija ir ģenētiska slimība, kas saistīta ar muskuļu šķiedru struktūras traucējumiem. Muskuļu šķiedras ar šo slimību galu galā sadalās un tiek zaudēta spēja kustēties. Dišēna muskuļu distrofija tiek pārnesta ar dzimumu saistīta veidā un skar vīriešus. Tas izpaužas jau bērnībā. Papildus muskuļu traucējumiem slimība izraisa skeleta deformācijas, un to var pavadīt elpošanas un sirds mazspēja, garīgi un endokrīnās sistēmas traucējumi. Radikālas ārstēšanas slimības izskaušanai vēl nav. Visi esošie pasākumi ir tikai simptomātiski. Diezgan reti pacienti izdzīvo pēc 30 gadu vecuma. Šajā rakstā galvenā uzmanība ir pievērsta Dišēna muskuļu distrofijas cēloņiem, simptomiem, diagnostikai un ārstēšanai.

Pirmo reizi slimību 1861. gadā (pēc citiem avotiem - 1868. gadā) aprakstīja franču neirologs, un tā nes savu vārdu. Tas nav tik reti: 1 gadījums no 3500 jaundzimušajiem. No visiem medicīnā zināmajiem muskuļu distrofija ir visizplatītākā.

Duchenne muskuļu distrofijas pamatā ir dzimuma X hromosomas ģenētisks defekts.

Viena no X hromosomas sekcijām satur gēnu, kas organismā kodē īpaša muskuļu proteīna, ko sauc par distrofīnu, ražošanu. Olbaltumvielu distrofīns veido muskuļu šķiedru (miofibrilu) pamatu mikroskopiskā līmenī. Distrofīna funkcija ir uzturēt šūnu skeletu un nodrošināt miofibrilu spēju pakļauties atkārtotām kontrakcijas un relaksācijas darbībām. Dišēna muskuļu distrofijā šī proteīna vai nu vispār nav, vai arī tas tiek sintezēts nepilnīgi. Parastā distrofīna līmenis nepārsniedz 3%. Tas noved pie muskuļu šķiedru iznīcināšanas. Muskuļi deģenerējas un tiek aizstāti ar taukiem un saistaudiem. Protams, šajā gadījumā tiek zaudēta cilvēka darbības motorā sastāvdaļa.

Slimība tiek mantota recesīvā veidā, kas saistīta ar X hromosomu. Ko tas nozīmē? Tā kā visi cilvēka gēni ir savienoti pārī, tas ir, tie dublē viens otru, lai iedzimtas slimības dēļ organismā parādītos patoloģiskas izmaiņas, ir nepieciešams, lai vienā hromosomā vai līdzīgās abu hromosomu sadaļās rastos ģenētisks defekts. Ja slimība rodas tikai ar mutācijām abās hromosomās, tad šāda veida iedzimtību sauc par recesīvu. Ja ģenētiska anomālija tiek atklāta tikai vienā hromosomā, bet slimība joprojām attīstās, šāda veida iedzimtību sauc par dominējošo. Recesīvais veids ir iespējams tikai tad, ja vienlaikus tiek ietekmētas identiskas hromosomas. Ja otrā hromosoma ir “veselīga”, tad slimība nenotiks. Tieši tāpēc Dišēna muskuļu distrofija ir izplatīta vīriešu vidū, jo viņu ģenētiskajā komplektā ir viena X hromosoma, bet otrā (pārī savienotā) Y hromosoma slimība, jo viņam vienkārši nav veselīgas hromosomas. Lai meitenei varētu rasties Dišēna muskuļu distrofija, viņas genotipā ir jābūt divu patoloģisku X hromosomu sakritībai, kas ir praktiski maz ticama (šajā gadījumā meitenes tēvam ir jābūt slimam, un mātei ir jābūt bojātam X. hromosoma viņas ģenētiskajā sastāvā). Meitenes darbojas tikai kā slimības pārnēsātāji un nodod to saviem dēliem. Protams, daži slimības gadījumi nav mantojuma rezultāts, bet notiek sporādiski. Tas nozīmē, ka mutācija bērna ģenētiskajā struktūrā parādās spontāni. Jaunizveidota mutācija var būt iedzimta (ja tiek saglabāta vairošanās spēja).

Slimības simptomi

Dišēna muskuļu distrofija vienmēr izpaužas pirms 5 gadu vecuma. Visbiežāk pirmie simptomi parādās pirms 3 gadu vecuma. Visas slimības patoloģiskās izpausmes var iedalīt vairākās grupās (atkarībā no izmaiņu rakstura):

• skeleta muskuļu bojājumi;
• skeleta deformācijas;
• sirds muskuļa bojājumi;
• garīgi traucējumi;
• endokrīnās sistēmas traucējumi.

Skeleta muskuļu bojājumi

Muskuļu audu bojājumi ir galvenā slimības izpausme. Tas izraisa vispārēju muskuļu vājumu. Sākotnējie simptomi piezagties nepamanīts.

Bērni piedzimst bez īpašām novirzēm. Tomēr viņu motoriskā attīstība atpaliek no vienaudžiem. Šādi bērni ir mazāk aktīvi un kustīgi motoriskās aktivitātes ziņā. Kamēr bērns ir ļoti mazs, tas bieži ir saistīts ar temperamenta īpašībām un netiek pievērsta uzmanība sākotnējām izmaiņām.

Acīmredzamas pazīmes parādās, tiklīdz sākas staigāšana. Bērni bieži krīt un staigā uz pirkstiem. Jāpiebilst, ka šie pārkāpumi netiek interpretēti bērna pirmo soļu laikā, jo staigāšana stāvus visiem bērniem sākotnēji saistās ar kritieniem un neveiklību. Lai gan lielākā daļa viņu vienaudžu var staigāt diezgan pārliecinoši, zēni ar Dišēna muskuļu distrofiju spītīgi turpina krist.

Kad bērns iemācās runāt, viņš sāk sūdzēties par vājumu un nogurumu, neiecietību fiziskā aktivitāte. Skriešana, kāpšana, lēkšana un citas iecienītas aktivitātes aktīvs darbs bērni nav pievilcīgi bērnam ar Dišēna muskuļu distrofiju.

Šādu bērnu gaita atgādina pīles gaitu: šķiet, ka viņi brien no vienas kājas uz otru.

Savdabīga slimības izpausme ir Goversa simptoms. Tas ir šādi: kad bērns mēģina piecelties no ceļgaliem, pietupieniem vai grīdas, viņš ar rokām palīdz vājajiem kāju muskuļiem. Lai to izdarītu, viņš noliec rokas uz sevi, "pastāvīgi kāpjot pa kāpnēm".

Dišēna muskuļu distrofijai ir augošs muskuļu vājuma modelis. Tas nozīmē, ka vājums vispirms parādās kājās, pēc tam izplatās uz iegurni un rumpi, pēc tam uz pleciem, kaklu un visbeidzot uz rokām, elpošanas muskuļiem un galvu.

Neskatoties uz to, ka ar šo slimību tiek iznīcinātas muskuļu šķiedras un attīstās atrofija, daži muskuļi ārēji var izskatīties diezgan normāli vai pat uzpumpēti. Attīstās tā sauktā muskuļu pseidohipertrofija. Visbiežāk šis process ir pamanāms ikru, sēžas un deltveida muskuļos, kā arī mēles muskuļos. Sairušo muskuļu šķiedru vietu ieņem taukaudi, tāpēc rodas labas muskuļu attīstības efekts, kas, pārbaudot, izrādās galīgi nepareizs.

Atrofiskais process muskuļos vienmēr ir simetrisks. Procesa augšupejošais virziens noved pie “lapsenes” vidukļa, “spārnveida” lāpstiņu parādīšanās (plecu lāpstiņas atpaliek no ķermeņa, tāpat kā spārni) un “vaļīgu plecu jostu” simptomu (kad galva šķiet, ka iekrīt plecos, mēģinot pacelt bērnu zem padusēm). Seja ir hipomīmiska, lūpas var sabiezēt (muskuļu aizstāšana ar taukaudiem un saistaudiem). Mēles pseidohipertrofija izraisa runas traucējumus.

Muskuļu iznīcināšanu pavada muskuļu kontraktūras attīstība un cīpslu saīsināšana (skaidri pamanāma Ahileja cīpslas piemērā).

Cīpslu refleksi (ceļa, Ahileja, bicepss, tricepss uc) pakāpeniski samazinās. Muskuļi ir stingri uz tausti, bet nesāpīgi. Muskuļu tonuss parasti samazinās.

Muskuļu vājuma pakāpeniska progresēšana noved pie tā, ka līdz 10-12 gadu vecumam daudzi bērni zaudē spēju patstāvīgi pārvietoties un viņiem ir nepieciešams ratiņkrēsls. Spēja stāvēt saglabājas vidēji līdz 16 gadu vecumam.

Atsevišķi jāsaka par elpošanas muskuļu iesaistīšanos patoloģiskajā procesā. Tas tiek novērots pēc pusaudža vecuma. Diafragmas un citu elpošanā iesaistīto muskuļu vājums noved pie pakāpeniskas plaušu vitālās kapacitātes un ventilācijas apjoma samazināšanās. Tas ir īpaši pamanāms naktī (parādās nosmakšanas ēsmas), tāpēc bērniem pirms gulētiešanas var rasties bailes. Attīstās elpošanas mazspēja, kas pasliktina interkurentu infekciju gaitu.

Skeleta deformācijas

Tie ir simptomi, kas pavada muskuļu izmaiņas. Bērniem pakāpeniski veidojas paaugstināts jostas izliekums (lordoze), mugurkaula krūšu kurvja izliekums uz sāniem (skolioze) un izliekums (kifoze), mainās pēdas forma. Laika gaitā attīstās difūzā osteoporoze. Šie simptomi vēl vairāk pasliktina kustību traucējumus.

Sirds muskuļa bojājums

Tas ir obligāts Duchenne muskuļu distrofijas simptoms. Pacientiem attīstās kardiomiopātija (hipertrofiska vai paplašināta). Klīniski tas izpaužas kā sirds ritma traucējumi un asinsspiediena izmaiņas. Sirds robežas palielinās, bet tik lielai sirdij ir maza funkcionalitāte. Galu galā attīstās sirds mazspēja. Smagas sirds mazspējas kombinācija ar elpošanas traucējumiem uz saistītās infekcijas fona var būt nāves cēlonis pacientiem ar Dišēna muskuļu distrofiju.

Garīgi traucējumi

Tas nav obligāti, bet gan iespējama slimības pazīme. Tas ir saistīts ar īpašas formas distrofīna apodistrofīna deficītu, kas atrodams smadzenēs. Intelektuālie traucējumi ir no viegliem līdz idiotiskiem. Turklāt garīgo traucējumu smagums nekādā veidā nav saistīts ar muskuļu darbības traucējumu pakāpi. Sociālā nepielāgošanās nespēja brīvi pārvietoties un apmeklēt bērnu aprūpes iestādes (bērnudārzus, skolas) veicina kognitīvo traucējumu saasināšanos.

Endokrīnās sistēmas traucējumi

Rodas 30-50% pacientu. Tie var būt diezgan dažādi, bet visbiežāk tā ir aptaukošanās ar dominējošu tauku nogulsnēšanos piena dziedzeru, augšstilbu, sēžamvietas, plecu joslas apvidū, dzimumorgānu nepietiekama attīstība (vai disfunkcija). Pacienti bieži ir maza auguma.

Duchenne muskuļu distrofija nepārtraukti progresē. Līdz 15-20 gadu vecumam gandrīz visi pacienti nespēj sevi aprūpēt nekustīguma dēļ. Galu galā tiek pievienotas bakteriālas infekcijas (elpošanas un urīnceļu orgāni, inficēti izgulējumi ar nepietiekamu aprūpi), kas uz sirds un elpošanas mazspējas fona izraisa nāvi. Tikai daži pacienti izdzīvo līdz 30 gadu vecumam.

Diagnostika

Dišēna muskuļu distrofijas diagnostika balstās uz vairāku veidu pētījumiem, no kuriem galvenais ir ģenētiskais tests (DNS diagnostika).

Diagnozi ticami apstiprina tikai X hromosomas defekta noteikšana reģionā, kas ir atbildīgs par distrofīna sintēzi. Pirms šādas analīzes veikšanas tiek veikta provizoriska diagnoze.

Var izmantot arī citas izpētes metodes:

• kreatīnfosfokināzes (CPK) aktivitātes noteikšana. Šis enzīms atspoguļo muskuļu šķiedru nāvi. Tā koncentrācija Dišēna muskuļu distrofijā desmitiem un simtiem reižu pārsniedz normu pirms 5 gadu vecuma. Vēlāk fermentu līmenis pamazām samazinās, jo daļa muskuļu šķiedru jau ir neatgriezeniski iznīcinātas;
• elektromiogrāfija. Šī metode ļauj apstiprināt faktu, ka slimības pamatā ir primārās muskuļu izmaiņas, un nervu vadītāji ir pilnīgi neskarti;
• muskuļu biopsija. To izmanto, lai noteiktu distrofīna proteīna saturu muskuļos. Tomēr, pateicoties ģenētiskās diagnostikas uzlabojumiem pēdējo desmitgažu laikā, šī traumatiskā procedūra ir pazudusi otrajā plānā;
• elpošanas testi (plaušu dzīvībai svarīgās kapacitātes izpēte), EKG, sirds ultraskaņa. Šīs metodes neizmanto diagnozes noteikšanai, bet ir nepieciešamas, lai identificētu patoloģiskas izmaiņas elpošanas un sirds un asinsvadu sistēmās, lai koriģētu esošos traucējumus.

Slimā bērna identificēšana ģimenē nozīmē, ka mātes genotips satur patoloģisku X hromosomu. Retos gadījumos māte var būt vesela, ja mutācija bērnam notikusi nejauši. Bojāta X hromosoma rada turpmāku grūtniecību risku. Tāpēc šādas ģimenes ir jākonsultē ģenētiķim. Atkārtotas grūtniecības gadījumā vecākiem tiek piedāvāta pirmsdzemdību diagnostika, tas ir, nedzimušā bērna genotipa izpēte, lai izslēgtu iedzimtas slimības, tostarp Dišēna muskuļu distrofiju.

Pētījumam jums būs nepieciešamas augļa šūnas, kuras iegūst, izmantojot dažādas procedūras dažādi datumi grūtniecība (piemēram, horiona villu biopsija, amniocentēze un citi). Un, lai gan šīs medicīniskās procedūras rada noteiktu grūtniecības risku, tās var precīzi atbildēt uz jautājumu: vai auglim ir ģenētiska slimība.

Ārstēšana

Dišēna muskuļu distrofija šobrīd ir neārstējama slimība. Jūs varat palīdzēt bērnam (pieaugušajam) pagarināt fizisko aktivitāšu laiku, izmantojot dažādos veidos muskuļu spēka saglabāšana, kompensējot izmaiņas sirds un asinsvadu un elpošanas sistēmās.

Neskatoties uz to, zinātnieku prognozes par pilnīgu šīs slimības izārstēšanu ir diezgan optimistiskas, jo pirmie soļi šajā virzienā jau ir sperti.

Šobrīd Dišēna muskuļu distrofijas ārstēšanai no medikamentiem izmantot:

• steroīdi (regulāri lietojot, tie var mazināt muskuļu vājumu);
• β-2-adrenerģiskie agonisti (arī īslaicīgi palielina muskuļu spēku, bet neaizkavē slimības progresēšanu).

β-2-adrenerģisko agonistu (Albuterol, Formoterol) lietošana nav statistiski ticama, jo ir maz pieredzes par to lietošanu šajā patoloģijā. Veselības stāvokļa izmaiņas pacientu grupā, kas lietoja šīs zāles, tika novērotas vienu gadu. Tāpēc nevar teikt, ka viņi strādā ilgāku laiku.

Ārstēšanas pamatā šodien ir steroīdi. Tiek uzskatīts, ka to lietošana ļauj kādu laiku saglabāt muskuļu spēku, tas ir, tie var palēnināt slimības progresēšanu. Turklāt ir pierādīts, ka steroīdi samazina skoliozes risku Dišēna muskuļu distrofijas gadījumā. Tomēr šo zāļu iespējas ir ierobežotas, un slimība vienmērīgi progresēs.

Kad sākas hormonu terapija? Tiek uzskatīts, ka optimālais laiks terapijas sākšana ir slimības fāze, kad motoriskās prasmes neuzlabojas, bet vēl nepasliktinās. Tas parasti notiek 4-6 gadu vecumā. Visbiežāk lietotās zāles ir Prednizolons un Deflazacort. Devas tiek noteiktas individuāli. Zāles lieto tik ilgi, kamēr ir redzama klīniska iedarbība. Sākoties slimības progresēšanas fāzei, pazūd nepieciešamība lietot steroīdus, un tie pamazām (!) tiek atcelti.

Starp medikamentiem Dišēna muskuļu distrofijas gadījumā lieto arī sirds zāles (antiaritmiskos, vielmaiņas, angiotenzīnu konvertējošā enzīma inhibitorus). Tie ļauj apkarot slimības sirdsdarbības aspektus.

Starp nemedikamentozās ārstēšanas metodēm nozīmīga loma ir fizioterapijai un ortopēdiskajai aprūpei. Fizioterapeitiskās metodes ļauj saglabāt locītavu elastību un kustīgumu ilgāk nekā bez to izmantošanas, kā arī saglabāt muskuļu spēku. Ir pierādīts, ka mērenas fiziskās aktivitātes labvēlīgi ietekmē slimības gaitu, bet mazkustīgums un gultas režīms, gluži pretēji, veicina vēl straujāku slimības progresēšanu. Līdz ar to ir jāuztur iespējamas fiziskās aktivitātes pēc iespējas ilgāk arī pēc tam, kad pacients ir “iesēdies” ratiņkrēslā. Ir norādīti regulāri masāžas kursi. Peldēšana pozitīvi ietekmē pacienta pašsajūtu.

Ortopēdiskās ierīces var ievērojami atvieglot pacienta dzīvi. To saraksts ir diezgan plašs un daudzveidīgs: tie ietver dažāda veida vertikalizētājus (palīdz noturēt stāvus), ierīces patstāvīgai stāvēšanai un elektriskos ratiņkrēslus un īpašas šinas kontraktūras likvidēšanai apakšstilbā (lieto pat naktī). , un korsetes mugurkaulam, un garās šinas kājām (ceļa-potītes ortozes) un daudz ko citu.

Kad slimība skar elpošanas muskuļus un spontāna elpošana kļūst neefektīva, iespējams izmantot dažādu modifikāciju mākslīgās plaušu ventilācijas ierīces.

Un tomēr, pat visu šo pasākumu izmantošana kombinācijā neļauj mums pārvarēt slimību. Mūsdienās ir vairākas daudzsološas pētniecības jomas, kas var kļūt par izrāvienu Dišēna muskuļu distrofijas ārstēšanā. Visizplatītākie no tiem ietver:

• gēnu terapija (“pareizā” gēna ieviešana, izmantojot vīrusu daļiņas, ģenētisko konstrukciju piegāde kā daļa no liposomām, oligopeptīdiem, polimēru nesējiem utt.);
• muskuļu šķiedru atjaunošana, izmantojot cilmes šūnas;
• miogēno šūnu transplantācija, kas spēj sintezēt normālu distrofīnu;
• eksonu izlaišana (izmantojot antisense oligoribonukleotīdus) kā mēģinājums palēnināt slimības progresēšanu un mazināt tās gaitu;
• distrofīna aizstāšana ar citu proteīnu – utrofīnu, kura gēns ir atšifrēts. Tehnika tika pārbaudīta uz pelēm un deva pozitīvus rezultātus.

Katrs no jauninājumiem sniedz cerību pacientiem ar Dišēna muskuļu distrofiju uz pilnīgu atveseļošanos.

Tādējādi Duchenne muskuļu distrofija ir ģenētiska problēma vīriešiem. Slimību raksturo progresējošs muskuļu vājums muskuļu šķiedru iznīcināšanas dēļ. Šobrīd neārstējama slimība, bet daudzas pasaules zinātnieki strādā, lai radītu radikālu veidu, kā to apkarot.

Animācijas filma "Dišenas muskuļu distrofija", angļu. balss pārraide, subtitri krievu valodā:

Muskuļu distrofija patiesībā ir iedzimtu slimību grupa, kam raksturīga progresējoša simetriska skeleta muskuļu atrofija, kas notiek bez sāpēm un jušanas zuduma ekstremitātēs. Paradoksāli, bet skarto muskuļu izmērs var palielināties saistaudu un tauku nogulsnēšanās dēļ, radot maldīgu iespaidu par spēcīgiem muskuļiem.

Joprojām nav iespējams izārstēt muskuļu distrofiju. Ir četri galvenie šīs patoloģijas veidi. Visizplatītākā ir Dišēna muskuļu distrofija (50% no visiem gadījumiem). Parasti slimība sākas Agra bērnība un noved pie nāves 20 gadu vecumā. Bekera muskuļu distrofija attīstās lēnāk, pacienti dzīvo vairāk nekā 40 gadus. Lāpstiņas-sejas un ekstremitāšu jostas distrofijas parasti neietekmē paredzamo dzīves ilgumu.

Cēloņi

Muskuļu distrofijas attīstība. ko izraisa dažādi gēni. Dišēna muskuļu distrofiju un Bekera muskuļu distrofiju izraisa dzimuma hromosomu gēni, un tās skar tikai vīriešus. Lāpstiņas-sejas un ekstremitāšu-jostas distrofijas nav saistītas ar dzimuma hromosomām; Ar tiem slimo gan vīrieši, gan sievietes.

Simptomi

Visu veidu muskuļu distrofija izraisa progresējošu muskuļu atrofiju.

Diagnostika

Ārsts apskata bērnu, uzdod jautājumus par ģimenes locekļu slimībām un izraksta noteiktas pārbaudes. Ja kāds no jūsu radiniekiem cieta no muskuļu distrofijas, ārsts uzzina, kā viņa distrofija progresējusi. Analizējot iegūtos datus, var paredzēt, kas bērnu sagaida. Ja ģimenē nebija pacientu ar muskuļu distrofiju, elektromiogrāfija novērtēs nervu darbību skartajos muskuļos un noteiks muskuļu distrofijas esamību; muskuļu audu gabala pārbaude () var parādīt šūnu izmaiņas un tauku nogulsnes.

IN medicīnas centri aprīkots ar jaunāko molekulārās bioloģijas un imunoloģisko pētījumu aprīkojumu, var precīzi noteikt, vai bērns cietīs no muskuļu distrofijas. Šie centri var arī pārbaudīt vecākus un radiniekus, lai noteiktu gēnu klātbūtni, kas nosaka Duchenne muskuļu distrofijas un Becker muskuļu distrofijas attīstību.

Slimību veidi

Atkarībā no slimības smaguma pakāpes un sākuma laika tos izšķir:

Dišēna distonija izpaužas agrīnā vecumā(no 3 līdz 5 gadiem). Slimi bērni brien, viņiem ir grūtības kāpt pa kāpnēm, bieži krīt un nevar paskriet. Kad viņi paceļ rokas, viņu plecu lāpstiņas “atpaliek” no ķermeņa - šo simptomu sauc par “spārnotiem plecu lāpstiņām”. Parasti bērns ar muskuļu distrofiju tiek sēdināts ratiņkrēslā līdz 9-12 gadu vecumam. Progresējošs sirds muskuļa vājums izraisa nāvi no pēkšņas sirds mazspējas, elpošanas mazspējas vai infekcijas.

Lai gan Bekera distrofijai ir daudz līdzību ar Dišēna distrofiju, tā attīstās daudz lēnāk. Simptomi parādās aptuveni 5 gadu vecumā, bet pēc 15 gadiem slimie bērni parasti joprojām spēj staigāt, un dažreiz arī daudz vēlāk.

Humoskapulofaciālā distrofija attīstās lēni, tās gaita ir samērā labdabīga. Visbiežāk slimība sākas pirms 10 gadu vecuma, bet var parādīties agrīnā pusaudža vecumā. Bērni, kuriem vēlāk attīstās šī patoloģija, zīdaiņa vecumā slikti zīst; kad viņi kļūst vecāki, viņi nespēj sakniebt lūpas kā svilpe vai pacelt rokas virs galvas. Slimiem bērniem viņu sejām ir raksturīga neaktivitāte smejoties vai raudot, un dažreiz tiek atzīmētas sejas izteiksmes, kas atšķiras no parastās.

Pacientu darbības

Ja jūs uztraucaties, ka jūsu bērnam var attīstīties muskuļu distrofija, varat paņemt līdzi fotogrāfijas vai video, kas ilustrē jūsu īpašās problēmas. Ņem līdzi kādu radinieku vai draugu, kurš arī uzklausīs ārsta sniegto informāciju.

Ārstēšana

Joprojām nav līdzekļa, kas varētu apturēt muskuļu atrofijas progresēšanu muskuļu distrofijas gadījumā. Tomēr ortopēdiskās ierīces, kā arī vingrošanas terapija, fizikālā terapija un ķirurģija, lai koriģētu kontraktūras, var kādu laiku saglabāt bērnu vai pusaudžu kustīgumu.

Ģimenes locekļiem, kuriem anamnēzē ir muskuļu distrofija, jāmeklē ģenētiskā konsultācija, lai noteiktu, vai pastāv risks, ka slimība tiks nodota nākamajam bērnam.

Komplikācijas

Daži muskuļu distrofijas veidi saīsina cilvēka dzīves ilgumu un bieži vien ietekmē muskuļus, kas saistīti ar elpošanu. Pat uzlabojot mehānisko elpošanu, cilvēki, kuriem ir Dišēna muskuļu distrofija — visizplatītākais muskuļu distrofijas veids —, parasti mirst no elpošanas mazspējas pirms 40 gadu vecuma sasniegšanas.

Daudzi muskuļu distrofijas veidi var arī samazināt sirds muskuļa efektivitāti. Ja slimība skar muskuļus, kas saistīti ar rīšanu, var rasties problēmas ar uzturu.

Muskuļu vājumam progresējot, mobilitāte kļūst par problēmu. Daudziem cilvēkiem, kuriem attīstās muskuļu distrofija, var būt nepieciešams izmantot ratiņkrēslu. Tomēr ilgstoša locītavu nekustīgums, kas saistīts ar ratiņkrēsla lietošanu, var pasliktināt kontraktūras, kurās ekstremitātes griežas un nofiksējas iekšējā stāvoklī.

Kontraktūras var arī ietekmēt skoliozes attīstību, izraisot mugurkaula izliekumu, kas vēl vairāk samazina plaušu efektivitāti cilvēkiem, kuriem ir muskuļu distrofija.

Profilakse

Tā kā elpceļu infekcijas var kļūt par problēmu vēlākos muskuļu distrofijas posmos, ir svarīgi vakcinēties pret pneimoniju un regulāri vakcinēties pret gripu.

Muskuļu distrofija jeb, kā to dēvē arī ārsti, miopātija, ir ģenētiska rakstura slimība. Retos gadījumos tas attīstās ārēju iemeslu dēļ. Visbiežāk šī ir iedzimta slimība, kurai raksturīgs muskuļu vājums, muskuļu deģenerācija, skeleta muskuļu šķiedru diametra samazināšanās un īpaši smagos gadījumos iekšējo orgānu muskuļu šķiedras.

Kas ir muskuļu distrofija?

Šīs slimības laikā muskuļi pakāpeniski zaudē spēju sarauties. Notiek pakāpeniska sadalīšanās. Muskuļu audus lēnām, bet neizbēgami nomaina taukaudi un saistaudus.

Progresējošajai stadijai raksturīgi šādi muskuļu distrofijas simptomi:

• samazināts sāpju slieksnis un dažos gadījumos gandrīz pilnīga imunitāte pret sāpēm;
• muskuļu audi ir zaudējuši spēju sarauties un augt;
• dažiem slimību veidiem - sāpīgas sajūtas muskuļu zonā;
• skeleta muskuļu atrofija;
• neparasta gaita, ko izraisa kāju un pēdu muskuļu nepietiekama attīstība, jo nespēja izturēt slodzi ejot;
• pacients bieži vēlas apsēsties un apgulties, jo viņam vienkārši nav spēka stāvēt uz kājām - šis simptoms ir raksturīgs sievietēm;
• pastāvīgs hronisks nogurums;
• bērniem - nespēja normāli mācīties un asimilēt jaunu informāciju;
• muskuļu lieluma izmaiņas - samazinās vienā vai otrā pakāpē;
• pakāpeniska prasmju zudums bērniem, deģeneratīvi procesi psihē pusaudžiem.

Tās parādīšanās iemesli

Medicīna joprojām nevar nosaukt visus mehānismus, kas izraisa muskuļu distrofiju. Vienu var teikt ar pilnīgu pārliecību: visi iemesli slēpjas dominējošo hromosomu komplekta izmaiņās, kas ir atbildīgi par olbaltumvielu un aminoskābju metabolismu mūsu organismā. Bez adekvātas olbaltumvielu uzsūkšanās nenotiks normāla muskuļu un kaulu audu augšana un darbība.

Slimības gaita un tās forma ir atkarīga no hromosomu veida, kurām ir veikta mutācija:

• X hromosomas mutācija ir bieži sastopams Duchenne muskuļu distrofijas cēlonis. Sievietei-mātei nēsājot līdzi tik bojātu ģenētisko materiālu, mēs varam teikt, ka ar 70% varbūtību viņa slimību nodos saviem bērniem. Tomēr viņa bieži necieš no muskuļu un kaulu audu patoloģijām.
• Miotonisko muskuļu distrofiju izraisa defektīvs gēns, kas pieder deviņpadsmitajai hromosomai.
• Dzimuma hromosomas neietekmē muskuļu nepietiekamas attīstības lokalizāciju: muguras lejasdaļā-ekstremitāšu, kā arī plecu-lāpstiņas-sejas.

Slimības diagnostika

Diagnostikas pasākumi ir dažādi. Ir daudzas kaites, kas tādā vai citādā veidā netieši atgādina miopātijas izpausmes. Iedzimtība ir visvairāk kopīgs iemesls slimības "muskuļu distrofija". Ārstēšana ir iespējama, taču tā būs ilga un sarežģīta. Ir obligāti jāsavāc informācija par pacienta ikdienas rutīnu un dzīvesveidu. Kā viņš ēd, vai viņš ēd gaļu un piena produktus, vai viņš patērē alkoholiskie dzērieni vai narkotikas. Šī informācija ir īpaši svarīga, diagnosticējot muskuļu distrofiju pusaudžiem.

Šādi dati ir nepieciešami, lai izstrādātu diagnostikas pasākumu plānu:

• elektromiogrāfija;
• MRI, datortomogrāfija;
• muskuļu audu biopsija;
• papildu konsultācija ar ortopēdu, ķirurgu, kardiologu;
• asins analīzes (bioķīmija, vispārēja) un urīns;
• muskuļu audu nokasīšana analīzei;
• ģenētiskā pārbaude, lai noteiktu pacienta iedzimtību.

Slimību veidi

Pētot progresējošas muskuļu distrofijas attīstību gadsimtu gaitā, ārsti ir identificējuši šādus slimību veidus:

• Bekera distrofija.
• Facioscapulohumeral muskuļu distrofija.
• Dišēna distrofija.
• Iedzimta muskuļu distrofija.
• Ekstremitāšu josta.
• Autosomāli dominējošs.

Šīs ir visizplatītākās slimības formas. Dažas no tām tagad var veiksmīgi pārvarēt, pateicoties mūsdienu medicīnas attīstībai. Dažiem ir iedzimti hromosomu mutācijas, kuras nevar ārstēt.

Slimības sekas

Dažādas izcelsmes un etioloģijas miopātiju rašanās un progresēšanas rezultāts ir invaliditāte. Nopietna deformācija skeleta muskuļi un mugurkauls izraisa daļēju vai pilnīgu kustību spēju zudumu.

Progresējoša muskuļu distrofija, attīstoties, bieži izraisa nieru, sirds un elpošanas mazspējas attīstību. Bērniem - līdz garīgās un fiziskās attīstības atpalicībai. Pusaudžiem - vājām intelektuālajām un domāšanas spējām, aizkavēta augšana, pundurisms, atmiņas traucējumi un mācīšanās spēju zudums.

Dišēna distrofija

Šī ir viena no smagākajām formām. Diemžēl mūsdienu medicīna nav spējusi palīdzēt pacientiem ar progresējošu Dišēna muskuļu distrofiju pielāgoties dzīvei. Lielākā daļa pacientu ar šo diagnozi kļūst invalīdi jau no bērnības un nedzīvo ilgāk par trīsdesmit gadiem.

Klīniski izpaužas jau divu līdz trīs gadu vecumā. Bērni nevar spēlēt āra spēles ar vienaudžiem un ātri nogurst. Bieži vien ir aizkavēta izaugsme, runas attīstība un kognitīvās funkcijas. Līdz piecu gadu vecumam bērna muskuļu vājums un skeleta nepietiekama attīstība kļūst pilnīgi acīmredzama. Gaita izskatās dīvaina – vājie kāju muskuļi neļauj pacientam staigāt gludi, nešūpojoties no vienas puses uz otru.

Vecākiem pēc iespējas agrāk jāsāk skanēt trauksmes signāls. Pēc iespējas ātrāk veiciet virkni ģenētisko testu, lai palīdzētu noteikt precīzu diagnozi. Mūsdienu metodesĀrstēšana palīdzēs pacientam vadīt pieņemamu dzīvesveidu, lai gan tie pilnībā neatjaunos muskuļu audu augšanu un darbību.

Bekera distrofija

Šo muskuļu distrofijas formu Bekers un Kīners pētīja 1955. gadā. Medicīnas pasaulē to sauc par Becker muskuļu distrofiju vai Becker-Keener muskuļu distrofiju.

Primārie simptomi ir tādi paši kā Dišēna slimības formai. Attīstības iemesli slēpjas arī gēnu koda pārkāpumos. Bet atšķirībā no Duchenne distrofijas Becker slimības forma ir labdabīga. Pacienti ar šāda veida slimībām var veikt gandrīz pilnas dzīves aktivitātes un nodzīvot līdz sirmam vecumam. Jo agrāk slimība tiek diagnosticēta un sākta ārstēšana, jo lielāka iespēja pacientam dzīvot parastajā cilvēka dzīvē.

Cilvēka garīgo funkciju attīstībā nav palēninājuma, kas raksturīgs ļaundabīgai muskuļu distrofijai Dišēna formā. Ar attiecīgo slimību kardiomiopātija un citas sirds un asinsvadu sistēmas darbības novirzes ir ļoti reti sastopamas.

Humoskapulofaciālā distrofija

Šī slimības forma progresē diezgan lēni un tai ir labdabīga gaita. Visbiežāk pirmās slimības izpausmes ir pamanāmas sešu līdz septiņu gadu vecumā. Bet dažreiz (apmēram 15% gadījumu) slimība izpaužas tikai trīsdesmit vai četrdesmit gadu vecumā. Dažos gadījumos (10%) distrofijas gēns vispār nepamostas visā pacienta dzīves laikā.

Kā norāda nosaukums, tiek ietekmēti sejas, plecu jostas un augšējo ekstremitāšu muskuļi. Lāpstiņas atpalicība no muguras un plecu līmeņa nevienmērīgais stāvoklis, izliekta plecu arka - tas viss norāda uz priekšējo, trapecveida un rombveida muskuļu vājumu vai pilnīgu disfunkciju. Laika gaitā procesā tiek iekļauti bicepsi un aizmugurējie deltveida muskuļi.

Pieredzējušam ārstam, skatoties uz pacientu, var rasties maldīgs priekšstats, ka viņam ir eksoftalmoss. Funkcija vairogdziedzeris tomēr tas paliek normāli, vielmaiņa visbiežāk netiek ietekmēta. Arī pacienta intelektuālās spējas, kā likums, tiek saglabātas. Pacientam ir visas iespējas vadīt pilnvērtīgu, veselīgu dzīvesveidu. Mūsdienu medikamenti un fizikālā terapija palīdzēs vizuāli izlīdzināt lāpstiņas-sejas muskuļu distrofijas izpausmes.

Miotoniskā distrofija

90% gadījumu iedzimta autosomāli dominējošā veidā. Ietekmē muskuļu un kaulu audus. Miotoniskā distrofija ir ļoti reta parādība, tās sastopamības biežums ir 1 no 10 000, taču šī statistika ir nepietiekami novērtēta, jo šī slimības forma bieži netiek diagnosticēta.

Bērni, kas dzimuši mātēm ar miotonisko distrofiju, bieži cieš no tā sauktās iedzimtās miotoniskās distrofijas. Tas izpaužas kā sejas muskuļu vājums. Paralēli tam bieži tiek novērota jaundzimušo elpošanas mazspēja un sirds un asinsvadu sistēmas darbības pārtraukumi. Jauniem pacientiem bieži var novērot garīgu atpalicību un aizkavētu psiho-runas attīstību.

Iedzimta muskuļu distrofija

Klasiskos gadījumos hipotensija ir pamanāma jau no zīdaiņa vecuma. Raksturīga muskuļu un kaulu audu apjoma samazināšanās kopā ar roku un kāju locītavu kontraktūrām. Pārbaudēs tika palielināta seruma CK aktivitāte. Ietekmēto muskuļu biopsija atklāj muskuļu distrofijas standarta attēlu.

Šī forma nav progresējoša, pacienta intelekts gandrīz vienmēr paliek neskarts. Bet diemžēl daudzi pacienti ar iedzimtu muskuļu distrofiju nevar pārvietoties neatkarīgi. Vēlāk var attīstīties elpošanas mazspēja. CT skenēšana dažkārt var atklāt smadzeņu baltās vielas slāņu hipomielinizāciju. Tam nav zināmu klīnisku izpausmju un visbiežāk tas nekādā veidā neietekmē pacienta piemērotību un garīgo sagatavotību.

Anoreksija un garīgi traucējumi kā muskuļu slimību priekšteči

Daudzu pusaudžu atteikšanās ēst pārtiku izraisa neatgriezenisku muskuļu audu disfunkciju. Ja aminoskābes neiekļūst organismā četrdesmit dienu laikā, proteīnu sintēzes procesi nenotiek — iet bojā 87% muskuļu audu. Tāpēc vecākiem jāuzrauga savu bērnu uzturs, lai viņi neievērotu jaunās anoreksijas diētas. Pusaudža uzturā katru dienu jāiekļauj gaļa, piena produkti un augu proteīna avoti.

Progresējošu ēšanas traucējumu gadījumos var novērot atsevišķu muskuļu zonu pilnīgu atrofiju, un nieru mazspēja bieži parādās kā komplikācija, vispirms akūtā un pēc tam hroniskā formā.

Ārstēšana un zāles

Distrofija ir nopietna hroniska slimība iedzimta daba. Pilnībā izārstēt to nav iespējams, taču mūsdienu medicīna un farmakoloģija ļauj koriģēt slimības izpausmes, lai padarītu pacientu dzīvi pēc iespējas ērtāku.

Saraksts ar zālēm, kas pacientiem nepieciešamas muskuļu distrofijas ārstēšanai:

• "Prednizons." Steroīdu anabolisks līdzeklis, kas atbalsta augsts līmenis proteīnu sintēze. Distrofijas gadījumā tas ļauj saglabāt un pat palielināt muskuļu korseti. Tas ir hormonāls līdzeklis.
• "Difenīns" - arī hormonālās zāles ar steroīdu profilu. Tam ir daudz blakusparādību un tas izraisa atkarību.
• "Oxandrolone" izstrādāja amerikāņu farmaceiti īpaši bērniem un sievietēm. Tāpat kā tā priekšgājēji, tas ir hormonāls līdzeklis ar anabolisku efektu. Tam ir minimālas blakusparādības, un to aktīvi izmanto terapijā bērnībā un pusaudža gados.
• Injicējamais augšanas hormons ir viens no jaunākajiem līdzekļiem muskuļu atrofijas un augšanas palēninājuma ārstēšanai. Ļoti efektīvs līdzeklis, kas ļauj pacientiem ārēji neizcelties. Lai iegūtu vislabāko efektu, tas jālieto bērnībā.
• “Kreatīns” ir dabisks un praktiski drošs zāles. Piemērots bērniem un pieaugušajiem. Veicina muskuļu augšanu un novērš to atrofiju, stiprina kaulu audus.