Distrofia muskulare progresive Duchenne. Distrofia muskulare: llojet, tiparet, simptomat, diagnoza, trajtimi

Distrofia muskulare- një sërë sëmundjesh muskulore të karakterizuara nga dobësimi dhe atrofia e muskujve të ndryshëm, zakonisht këto sëmundje janë të trashëguara. Simptomat e përgjithshme të atrofisë së muskujve, të dukshme me sy të lirë, janë zhvillimi i dobët ose i vonuar i aftësive motorike, shtat i shkurtër, lakim i fortë përpara i shtyllës kurrizore, përkulje e gjurit në shpinë (lat. Genu recurvatum) etj. pseudohipertrofia (muskuj të dobët me të dukshëm zhvillim të mirë, muskujt janë zgjeruar). Fijet muskulore vdesin dhe zëvendësohen nga indi yndyror dhe lidhës, kështu që forma e tyre mbetet kohe e gjate e pandryshuar ose madje mund të duket se personi është i përfshirë intensivisht në sport.

Simptomat

Ulje e tonit të muskujve në muskujt e prekur.
Zhvillimi motorik i dëmtuar.
Fëmija fillon të ecë.
Lordoza lumbare.
Shtat i shkurtër.
Përkulja e pasme e gjurit.
Rritja e yndyrës dhe IND lidhës në muskuj.

Shkaqet

Kjo është një sëmundje e trashëguar. Vetëm djemtë janë të ndjeshëm ndaj disa prej formave të saj. Arsyeja e vërtetë distrofia muskulare nuk dihet ende. Supozohet se faktori kryesor i sëmundjes është një çrregullim metabolik në muskuj.

Mjekimi

Mjekësia moderne është e pafuqishme kundër distrofisë muskulare progresive. Qëllimi kryesor i trajtimit rehabilitues është ruajtja e aktivitetit fizik të pacientit dhe përmirësimi i cilësisë së jetës së tij, ngadalësimi i procesit dhe vonimi i fillimit të paaftësisë. Pacientëve u përshkruhen ushtrime për të trajnuar muskujt e tyre. Ndonjëherë përdoret terapi qelizore dhe përshkruhen hormone. Për të parandaluar formimin e kontrakturave përdoren edhe splinte të ndryshme.

Për shkak të faktit se sëmundja është e trashëgueshme, parandalimi nuk mund të ndihmojë. Rritja e sasisë së enzimave të caktuara në gjakun e një gruaje shtatzënë nënkupton një gjasë më të madhe për të trashëguar sëmundjen. Meqenëse distrofia muskulare është një sëmundje jashtëzakonisht e rrallë, nënë e ardhshme, në gjakun e të cilëve është rritur përqendrimi i enzimave të caktuara, vështirë se ka nevojë të shqetësohet paraprakisht. Ekzaminimet parandaluese të fëmijëve janë shumë të rëndësishme.

Duhet të kontaktoni një pediatër nëse zhvillimi motorik i fëmijës është më i ngadalshëm se ai i bashkëmoshatarëve të tij, nëse ai ka vështirësi në ngritjen ose ngjitjen e shkallëve, ose nëse ka ankesa për dobësi dhe dhimbje në këmbë. Forma të tjera të atrofisë së muskujve ndikojnë në muskujt e fytyrës. Prandaj, nëse një fëmijë ka vështirësi të mbyllë sytë, të ngrejë krahun ose të zgjasë buzët përpara, duhet të konsultoheni me një mjek.

Para së gjithash, mjeku ekzaminon plotësisht pacientin e vogël. Nëse dyshohet për distrofi muskulare, do të kryhet një elektromiografi (EMG), gjatë së cilës pajisja matëse do të regjistrojë reagimet e dëmtuara të muskujve. Ai gjithashtu do të marrë një copë indi për ekzaminim mikroskopik për të zbuluar ndryshime të caktuara. Përveç kësaj, gjaku do të merret nga një venë për analizë për të përcaktuar aktivitetin e enzimave të muskujve.

Kursi i sëmundjes

Ecuria e distrofive të ndryshme muskulare është e ndryshme. Zakonisht sëmundja fillon pa u vënë re kur fëmija fillon të ecë. Karakterizohet nga dëmtime simetrike dhe dobësi të grupeve të caktuara të muskujve: së pari preken muskujt e fytyrës, legenit, brezit të shpatullave ose ekstremiteteve të sipërme dhe të poshtme. Nëse një fëmijë është i sëmurë me një formë distrofie që përparon me shpejtësi, atëherë aftësia e tij për të kryer lëvizje të caktuara zhduket shpejt. Në moshën 8-10 vjeç, fëmija dobësohet aq shumë sa duhet të transportohet në karrige me rrota. Format e tjera të atrofisë së muskujve përparojnë më ngadalë dhe ndonjëherë gjendja e pacientit mund të përmirësohet me moshën. Megjithatë, edhe në këto raste, tashmë si të rritur, pacientët nuk mund të kryejnë disa lëvizje.

Ka forma të distrofisë në të cilat sëmundja shfaqet për herë të parë në moshën madhore. Me kalimin e kohës, pacienti mund të mos jetë në gjendje të kryejë disa aktivitete fizike, por jeta e tij nuk është në rrezik.

Nëse dëshironi të keni një fëmijë dhe ka një anëtar të familjes me distrofi të muskujve të zemrës, duhet të kontaktoni qendrën e gjenetikës. Gjenetikët do të përcaktojnë mundësinë e përsëritjes së kësaj sëmundjeje.

Në neurologjinë moderne, ka një numër të madh sëmundjesh, natyra e të cilave nuk mund të shpjegohet racionalisht nga specialistët. Sëmundje të tilla përfshijnë një grup sëmundjesh si distrofia muskulare. Gjithsej janë nëntë lloje të kësaj sëmundjeje, por gjërat e para së pari…

Distrofia muskulare është një sëmundje kronike trashëgimore që rezulton në dëmtim të sistemit muskulor të njeriut. Muskujt e prekur pushojnë së funksionuari normalisht, bëhen më të hollë në madhësi dhe në vendndodhjen e tyre në trup gradualisht rritet një shtresë yndyre.

Llojet e distrofisë muskulare

Në neurologjinë moderne, kjo sëmundje klasifikohet në nëntë sëmundje të ndryshme. Klasifikimi i sëmundjes lidhet me:

lokalizimi i çrregullimeve të muskujve;
karakteristikat e sëmundjes;
agresiviteti i zhvillimit;
mosha.

Pra, distrofia muskulare ndodh:

Duchenne;
miotonik (sëmundja e Steinert);
Beker;
Erba Rota;
forma juvenile e distrofisë Erb-Roth;
sup - forma skapulare e fytyrës (Landouzy-Dejerine);
miopati alkoolike;
forma distale;
Distrofia muskulare Emery-Dreyfus.

Distrofia e Duchenne

Forma më e njohur është distrofia progresive Duchenne (distrofia pseudohipertrofike, merosina - distrofia kongjenitale negative). Kjo lloj sëmundje manifestohet në fëmijërinë nga dy deri në pesë vjet. Para së gjithash, kjo sëmundje prek muskujt e ekstremiteteve të poshtme, të cilat, pavarësisht nga një mënyrë jetese e ulur në pacientët e rinj, gradualisht rriten në madhësi. Kjo veçori e lidhur me rritjen e indit dhjamor në vend të muskujve.

Në të majtë është një fëmijë i shëndetshëm, në të djathtë është një i sëmurë

Gradualisht, ndërsa sëmundja përparon, ajo bëhet pjesa e sipërme dhe prek muskujt e gjymtyrëve të sipërme. Si rregull, deri në moshën dymbëdhjetë vjeç, pacienti i vogël ndalon së lëvizuri plotësisht. Vdekshmëria të kësaj sëmundjeje shumë e lartë, afërsisht 85-90% e pacientëve nuk mbijetojnë deri në moshën 20 vjeçare.

Meshkujt janë në rrezik, pasi kjo sëmundje praktikisht nuk prek vajzat.

Sëmundja e Steinert

Jo më kot distrofia kongjenitale e Steiner quhet miotonik, pasi si rezultat i përparimit të sëmundjes, muskujt relaksohen shumë ngadalë pas tkurrjes së tyre (ky fenomen quhet miotonia).

Kjo sëmundje, ndryshe nga ajo e mëparshme, është e zakonshme tek të rriturit e moshës 20 deri në 40 vjeç. Ka edhe raste të përparimit të sëmundjes tek fëmijët, zakonisht në foshnjëri, por ky është më shumë përjashtim sesa rregull.

Shenjat e miotonisë në fytyrë (goja e hapur dhe qepallat)

Sëmundja nuk varet nga gjinia dhe në mënyrë të barabartë prek si meshkujt ashtu edhe femrat. Vihet re se sëmundja manifestohet si dobësi e muskujve të fytyrës, si dhe gjymtyrëve. Përparimi, ndryshe nga sëmundja Duchenne, ndodh ngadalë.

Një tipar dallues i sëmundjes është mundësia e dëmtimit jo vetëm të muskujve të gjymtyrëve, por edhe të muskujve të brendshëm (muskulit të zemrës), i cili nga ana tjetër përbën një rrezik të madh për jetën e njeriut.

Sëmundja e Becker-it

Kjo formë e sëmundjes gjithashtu përparon për një kohë të gjatë dhe pacienti ndihet mirë për një kohë të gjatë. Një përkeqësim i sëmundjes mund të ndodhë në sfondin e lëndimeve ose sëmundje të ndryshme sistemi nervor, të cilat me rrjedhën e tyre do të përshpejtojnë zhvillimin e sëmundjes.

Njerëzit me shtat të shkurtër janë në rrezik.

Sëmundja Erb-Roth dhe forma e saj juvenile

Kjo sëmundje autosomale recesive zhvillohet te pacientët pas moshës 20 vjeç dhe forma juvenile shfaqet tek fëmijët dhe adoleshentët e moshës 11-13 vjeç. Përparimi i sëmundjes ndodh në mënyrë ngjitëse, pra preken fillimisht muskujt e ekstremiteteve të poshtme dhe sëmundja gradualisht ngjitet në ekstremitetet e sipërme.

Një tipar dallues i sëmundjes është prania e shpatullave të zgjatura, të cilat bëhen më të theksuara dhe më të dukshme ndërsa përparon.

Gjatë ecjes, pacienti përkulet, barku del jashtë dhe gjoksi lëviz brenda.

Sëmundja Landouzy-Dejerine

Forma skapulohumerale-faciale e kësaj sëmundjeje është lloji më pa dallim, pasi prek personat e moshës nga pesë deri në 55 vjeç. Kjo sëmundje karakterizohet nga një zhvillim shumë i gjatë, pacienti mund të mbetet i aftë për të punuar deri në 25 vjet me këtë sëmundje.

Simptomat dalluese janë dëmtimi i muskujve të fytyrës, si pasojë e së cilës pacienti mund të ketë probleme me qartësinë e shqiptimit për shkak të mbylljes jo të plotë të buzëve. Përveç kësaj, vërehet mbyllja jo e plotë e qepallave.

Ndërsa pacienti zhvillohet, muskujt e fytyrës, muskujt e shpatullave, gjymtyrëve dhe bustit atrofinë.

Kjo formë nuk varet nga një mutacion gjenetik.

Miopatia alkoolike

Kjo lloj sëmundje gjithashtu nuk shoqërohet me mutacione gjenetike dhe ka vetëm një arsye për shfaqjen e saj - abuzimi me alkoolin. Pacientët mund të përjetojnë sindroma dhimbjeje në gjymtyrë të lidhura veçanërisht me dëmtimin e muskujve.

Ka miopati alkoolike akute dhe kronike.

Forma distale

Distrofia muskulare distale është një variant beninj i distrofisë progresive. Si rregull, kjo sëmundje është e vështirë të dallohet nga amiatrofia nervore Marie-Charcot. Për të ndarë këto dy sëmundje, kërkohet një elektroencefalogram i kokës, i cili jep një kuptim të sëmundjes që po trajtohet.

Simptomat kryesore të sëmundjes përfshijnë atrofinë e muskujve të gjymtyrëve me dobësimin e tyre të mëvonshëm. Është e mundur pareza e këmbëve, duarve etj.

Distrofia muskulare Emery-Dreyfus

Kjo lloj sëmundje fillimisht nuk u identifikua fare si një sëmundje e veçantë, pasi simptomat e saj ishin të ngjashme me distrofinë Duchenne. Megjithatë, më vonë, si rezultat i një studimi afatgjatë, u zbulua se sëmundja Emery-Dreyfus ka simptoma individuale.

Sëmundja klasifikohet si e rrallë. Në rrezik janë personat nën 30 vjeç, zakonisht të rinjtë. Ka dëshmi të manifestimit të simptomave edhe pas 30 vjetësh, por ato janë të izoluara.

Dallimi kryesor midis këtij lloji të sëmundjes është problemet me muskujt e zemrës, të cilat në fund mund të shkaktojnë vdekjen. Kardiomiopatia me këtë sëmundje nuk është i vetmi ndryshim. Përveç problemeve të zemrës, pacientët shfaqin shenja standarde të distrofisë Duchenne, por në një mënyrë zhvillimi më të butë.

Shkaqet

Aspekti negativ i sëmundjeve të sistemit nervor është se ato janë të vështira për t'u studiuar. Për këtë arsye, nuk dihen plotësisht faktorët që provokojnë zhvillimin e një ose një forme tjetër të distrofisë muskulare.

Arsyeja kryesore për formimin e shumicës së nëntipave të kësaj sëmundjeje është një mutacion i gjenit, në veçanti gjeni që është përgjegjës për sintezën e proteinave.

Për shembull, sëmundja Duchenne lidhet drejtpërdrejt me një mutacion të kromozomit X të seksit. Bartësit kryesorë të gjenit të keq janë vajzat që, pavarësisht pranisë së tij në ADN-në e tyre, nuk vuajnë nga kjo sëmundje.

Sa i përket formës miotonike, fajtori për shfaqjen e saj është një gjen i vendosur në kromozomin 19.

Simptomat kryesore

Prania e një numri të madh të nënllojeve të ndryshme të kësaj sëmundjeje tregon dallime në simptoma, megjithatë, sëmundja ka simptoma të përbashkëta, të cilat përfshijnë:

Diagnoza e distrofisë muskulare

Masat diagnostikuese për një sëmundje të tillë janë të gjera, pasi ka një numër të madh sëmundjesh nga të cilat është e nevojshme të diferencohet sëmundja.

Në fazën fillestare, mjeku patjetër do të ekzaminojë historinë mjekësore të pacientit, do të sqarojë simptomat, rutinën e përditshme, etj. Këto të dhëna kërkohen për të hartuar një plan për masat e mëvonshme diagnostikuese, të cilat mund të përfshijnë:

Vlen të përmendet se sa më vonë të shfaqet sëmundja, aq më mirë për pacientin, pasi simptomat e hershme ne shumicen e rasteve perfundojne me vdekje.

Mjekimi

Trajtimi i distrofisë muskulare është një proces kompleks dhe i zgjatur, megjithatë, aktualisht nuk është krijuar asnjë ilaç që shëron plotësisht pacientin. Të gjitha masat kanë për qëllim lehtësimin e jetës së pacientit dhe rikthimin e disa aftësive të humbura.

Për të ngadalësuar zhvillimin e sëmundjes, përshkruhen barnat e mëposhtme:

kortikosteroidet;
vitamina B1;
adenozinë trifosfat (ATP).

Përveç kësaj, për të ngadalësuar procesin e zhvillimit, përdoren qelizat burimore të fetusit, të cilat ngadalësojnë procesin e degjenerimit.

Për më tepër, masat e mëposhtme përshkruhen si masa parandaluese:

masazh;
fizioterapi;
ushtrime të frymëmarrjes.

Përveç kësaj opsionet standarde trajtimi, është e rëndësishme që vazhdimisht të udhëhiqeni nga tre komponentë kryesorë në procesin e jetës:

Aktivitet fizik adekuat.
Mbështetje psikologjike në kohë.
Dietë.

Aktiviteti fizik

Mungesa e dëshirës së një personi për të luftuar një sëmundje ka ndikim negativ në trup. Gjykoni vetë, pasiviteti dhe ngurrimi për të lëvizur depreson sistemin muskulor tashmë të dëmtuar. Muskujt duhet t'u jepet një ngarkesë, pasi pa ngarkesë, proceset degjeneruese fillojnë të ndodhin më shpejt, duke përparuar kështu me një ritëm më të shpejtë.

Aktiviteti fizik i moderuar dhe përdorimi i pajisjeve mbështetëse do të jenë një ndihmë e shkëlqyer në luftën kundër sëmundjes.

Nëse keni dhimbje muskujsh, noti, joga dhe ushtrimet shtrirëse janë perfekte.

Mbështetje psikologjike

Mbështetja psikologjike nga mjedisi është e rëndësishme për një person të sëmurë. Dhe nëse sëmundja është aq e rëndë sa kjo, aq më tepër. Për disa, mbështetja e zakonshme nga miqtë dhe familja do të jetë e mjaftueshme, ndërsa të tjerë mund të kërkojnë ndihmë të kualifikuar psikologjike.

Është e rëndësishme t'i bëhet e qartë një personi të tillë se ai nuk ka mbetur vetëm me problemin e tij. Ai duhet të kuptojë se ka kujt t'i drejtohet, ka njerëz që e ndjejnë dhe e mbështesin.

Dieta

Kur bëhet fjalë për dietën dhe dietën, ekziston një besim i zakonshëm se ndjekja e një diete anti-inflamatore mund të ngadalësojë përparimin e sëmundjes. Kjo dietë redukton inflamacionin, ul nivelin e glukozës, largon toksinat nga trupi dhe e ushqen atë me lëndë ushqyese.

Thelbi i kësaj diete është si më poshtë:

Refuzimi i ushqimeve që përmbajnë yndyrna "të këqija" dhe zëvendësimi i tyre me ato "të mira", futja në dietë e yndyrave të pangopura, të cilat gjenden në ullirin, farat e lirit, vajin e susamit dhe avokado.
Përdorimi i mishit dhe peshkut në prodhimin e të cilit nuk përdorën antibiotikë apo hormone.
Heqja e plotë e sheqerit të rafinuar dhe glutenit nga dieta.
Ngrënia e ushqimeve të mëposhtme - lakra kineze, brokoli, selino, ananasi, salmoni, panxhari, kastraveci, xhenxhefili, shafrani i Indisë dhe ushqime të tjera që kanë veti anti-inflamatore.
Produktet e qumështit lejohen vetëm me bazë qumështi dele dhe dhie.
Përdorimi i pranueshëm çajra bimor, limonadë, kvass, pije frutash dhe lëngje natyrale.

Parandalimi

Meqenëse distrofia muskulare është mjaft e vështirë për t'u parashikuar dhe zbuluar herët, veprimet parandaluese bazohet në dy rekomandime të thjeshta:

Ekzaminimi i detyrueshëm i një gruaje në fazën e planifikimit të shtatzënisë për praninë e mutacioneve në gjene

Nëse, për ndonjë arsye, një ekzaminim gjenetik nuk është bërë para shtatzënisë, një test kryhet gjatë shtatzënisë për të përcaktuar mutacionet në kromozomin X në fetus.

Prognoza dhe komplikimet

Varësisht nga lloji i sëmundjes, prognoza mund të jetë e ndryshme, por megjithatë, mund të identifikohen disa ndërlikime të mundshme që rrjedhin nga kjo sëmundje.

mosfunksionim kardiak
rachiocampsis
ulje e aftësive intelektuale të pacientit
ulje e aktivitetit fizik
çrregullime të sistemit të frymëmarrjes
rezultat vdekjeprurës

Pra, distrofia muskulare është një sëmundje mjaft e rrezikshme dhe e pashërueshme, kështu që prindërit e ardhshëm duhet të jenë thellësisht përgjegjës kur planifikojnë një shtatzëni. Kujdesuni për veten dhe fëmijët tuaj të ardhshëm!

Distrofia muskulare Duchenne është një sëmundje gjenetike e lidhur me një çrregullim në strukturën e fibrave të muskujve. Fibrat muskulore në këtë sëmundje përfundimisht prishen dhe aftësia për të lëvizur humbet. Distrofia muskulare Duchenne transmetohet në një mënyrë të lidhur me gjininë dhe prek meshkujt. Ajo manifestohet tashmë në fëmijëri. Përveç çrregullimeve të muskujve, sëmundja çon në deformime skeletore dhe mund të shoqërohet me dështim të frymëmarrjes dhe zemrës, çrregullime mendore dhe endokrine. Nuk ka ende një trajtim radikal për të çrrënjosur sëmundjen. Të gjitha masat ekzistuese janë vetëm simptomatike. Është mjaft e rrallë që pacientët të mbijetojnë pas moshës 30 vjeçare. Ky artikull fokusohet në shkaqet, simptomat, diagnozën dhe trajtimin e distrofisë muskulare Duchenne.

Sëmundja u përshkrua për herë të parë në 1861 (sipas burimeve të tjera - 1868) nga një neurolog francez dhe mban emrin e tij. Nuk është aq e rrallë: 1 rast në 3500 të porsalindur. Nga të gjithë të njohurit në mjekësi, distrofia muskulare është më e zakonshme.

Distrofia muskulare Duchenne bazohet në një defekt gjenetik të kromozomit X të seksit.

Një nga seksionet e kromozomit X përmban një gjen që kodon prodhimin e një proteine të veçantë muskulore të quajtur distrofinë në trup. Proteina distrofina formon bazën e fibrave të muskujve (miofibrile) në nivel mikroskopik. Funksioni i distrofinës është të ruajë skeletin qelizor dhe të sigurojë aftësinë e miofibrileve për t'iu nënshtruar akteve të përsëritura të tkurrjes dhe relaksimit. Në distrofinë muskulare Duchenne, kjo proteinë ose mungon fare ose sintetizohet në mënyrë të gabuar. Niveli i distrofinës normale nuk kalon 3%. Kjo çon në shkatërrimin e fibrave të muskujve. Muskujt degjenerohen dhe zëvendësohen nga dhjami dhe indi lidhor. Natyrisht, në këtë rast komponenti motorik i aktivitetit njerëzor humbet.

Sëmundja trashëgohet në mënyrë recesive e lidhur me kromozomin X. Çfarë do të thotë kjo? Meqenëse të gjitha gjenet njerëzore janë të çiftëzuara, domethënë dyfishojnë njëri-tjetrin, në mënyrë që të shfaqen ndryshime patologjike në trup për shkak të një sëmundjeje trashëgimore, është e nevojshme që një defekt gjenetik të lindë në një kromozom ose seksione të ngjashme të të dy kromozomeve. Nëse sëmundja shfaqet vetëm me mutacione në të dy kromozomet, atëherë kjo lloj trashëgimie quhet recesive. Kur një anomali gjenetike zbulohet vetëm në një kromozom, por sëmundja ende zhvillohet, kjo lloj trashëgimie quhet dominante. Lloji recesiv është i mundur vetëm kur kromozome identike preken njëkohësisht. Nëse kromozomi i dytë është "i shëndetshëm", atëherë sëmundja nuk do të ndodhë. Kjo është arsyeja pse distrofia muskulare Duchenne është pjesa më e madhe e meshkujve, sepse ata kanë një kromozom X në grupin e tyre gjenetik, dhe kromozomin e dytë (të çiftuar) Y Nëse një djalë has një kromozom X të "thyer", atëherë ai patjetër do ta zhvillojë atë sëmundje, sepse ai thjesht nuk e ka kromozomin e shëndetshëm. Në mënyrë që distrofia muskulare Duchenne të ndodhë te një vajzë, duhet të ketë një rastësi në gjenotipin e saj të dy kromozomeve X patologjike, gjë që praktikisht nuk ka gjasa (në këtë rast, babai i vajzës duhet të jetë i sëmurë, dhe nëna e saj duhet të ketë një X të dëmtuar. kromozomi në përbërjen e saj gjenetike). Vajzat veprojnë vetëm si bartëse të sëmundjes dhe ia kalojnë atë djemve të tyre. Sigurisht, disa raste të sëmundjes nuk janë rezultat i trashëgimisë, por ndodhin në mënyrë sporadike. Kjo do të thotë që një mutacion shfaqet spontanisht në përbërjen gjenetike të fëmijës. Një mutacion i sapo shfaqur mund të trashëgohet (me kusht që të ruhet aftësia për t'u riprodhuar).

Simptomat e sëmundjes

Distrofia muskulare Duchenne shfaqet gjithmonë para moshës 5 vjeçare. Më shpesh, simptomat e para shfaqen para moshës 3 vjeçare. Të gjitha manifestimet patologjike të sëmundjes mund të ndahen në disa grupe (në varësi të natyrës së ndryshimeve):

dëmtimi i muskujve skeletorë;
deformime skeletore;
dëmtimi i muskujve të zemrës;
dëmtim mendor;
çrregullime endokrine.

Dëmtimi i muskujve të skeletit

Dëmtimi i indit muskulor është manifestimi kryesor i sëmundjes. Shkakton dobësi të përgjithshme të muskujve. Simptomat fillestare vjedhur pa u vënë re.

Fëmijët lindin pa ndonjë devijim të veçantë. Megjithatë, zhvillimi i tyre motorik mbetet prapa në krahasim me bashkëmoshatarët e tyre. Fëmijë të tillë janë më pak aktivë dhe të lëvizshëm për sa i përket aktivitetit motorik. Ndërsa fëmija është shumë i vogël, kjo shpesh shoqërohet me karakteristikat e temperamentit dhe nuk i kushtohet vëmendje ndryshimeve fillestare.

Shenjat e dukshme shfaqen sapo fillon ecja. Fëmijët shpesh bien dhe ecin me gishta. Duhet të theksohet se këto shkelje nuk interpretohen në hapat e parë të fëmijës, sepse ecja në këmbë shoqërohet fillimisht me rënie dhe ngathtësi për të gjithë fëmijët. Ndërsa shumica e bashkëmoshatarëve të tyre mund të ecin mjaft të sigurt, djemtë me distrofi muskulare Duchenne vazhdojnë me kokëfortësi të bien.

Kur një fëmijë mëson të flasë, ai fillon të ankohet për dobësi dhe lodhje, intolerancë Aktiviteti fizik. Vrapim, ngjitje, kërcim dhe aktivitete të tjera të preferuara punë aktive fëmijët nuk janë tërheqës për një fëmijë me distrofi muskulare Duchenne.

Ecja e fëmijëve të tillë ngjan me atë të një rosë: ata duket se lëvizin nga një këmbë në tjetrën.

Një manifestim i veçantë i sëmundjes është simptoma e Govers. Ajo është si vijon: kur një fëmijë përpiqet të ngrihet nga gjunjët, të ngrejë mbledhje ose nga dyshemeja, ai përdor duart për të ndihmuar muskujt e dobët të këmbës. Për ta bërë këtë, ai mbështet duart mbi veten e tij, "duke u ngjitur vetë në shkallë".

Distrofia muskulare Duchenne ka një model në rritje të dobësisë së muskujve. Kjo do të thotë se dobësia fillimisht shfaqet në këmbë, më pas përhapet në legen dhe bust, më pas në shpatulla, qafë dhe në fund në krahë, muskujt e frymëmarrjes dhe kokën.

Përkundër faktit se me këtë sëmundje, fibrat e muskujve shkatërrohen dhe zhvillohet atrofia, nga jashtë disa muskuj mund të duken mjaft normalë ose edhe të pompuar. Zhvillohet e ashtuquajtura pseudohipertrofia e muskujve. Më shpesh, ky proces është i dukshëm në muskujt e viçit, gluteal dhe deltoid, dhe muskujt e gjuhës. Vendin e fibrave muskulore të shpërbëra e zë indi dhjamor, prandaj krijohet efekti i zhvillimit të mirë të muskujve, i cili kur testohet rezulton krejtësisht i gabuar.

Procesi atrofik në muskuj është gjithmonë simetrik. Drejtimi ngjitës i procesit çon në shfaqjen e një beli "grenzë", teheve të shpatullave "në formë krahësh" (tehet e shpatullave mbeten prapa trupit, si krahët) dhe simptomën e "brezit të lirshëm të shpatullave" (kur koka duket se bie në shpatulla kur përpiqet ta ngrejë fëmijën nën sqetull). Fytyra është hipomike, buzët mund të trashen (zëvendësimi i muskujve me ind yndyror dhe lidhës). Pseudohipertrofia e gjuhës bëhet shkak i çrregullimeve të të folurit.

Shkatërrimi i muskujve shoqërohet me zhvillimin e kontrakturave të muskujve dhe shkurtimin e tendinave (duket qartë në shembullin e tendinit të Akilit).

Reflekset e tendinit (gjurit, Akilit, bicepsit, tricepsit etj.) gradualisht zvogëlohen. Muskujt janë të fortë në prekje, por pa dhimbje. Toni i muskujve zakonisht zvogëlohet.

Përparimi gradual i dobësisë së muskujve çon në faktin se në moshën 10-12 vjeç, shumë fëmijë humbasin aftësinë për të lëvizur në mënyrë të pavarur dhe kanë nevojë për një karrige me rrota. Aftësia për të qëndruar në këmbë zgjat mesatarisht deri në moshën 16 vjeçare.

Më vete, duhet thënë për përfshirjen e muskujve të frymëmarrjes në procesin patologjik. Kjo vërehet pas adoleshencës. Dobësia e diafragmës dhe e muskujve të tjerë të përfshirë në aktin e frymëmarrjes çon në një ulje graduale të kapacitetit jetësor të mushkërive dhe vëllimeve të ventilimit. Kjo është veçanërisht e dukshme gjatë natës (shfaqen karremat e mbytjes), kështu që fëmijët mund të kenë frikë para se të flenë. Zhvillohet dështimi i frymëmarrjes, i cili përkeqëson rrjedhën e infeksioneve interkurente.

Deformimet e skeletit

Këto janë simptoma që shoqërojnë ndryshimet e muskujve. Tek fëmijët, gradualisht formohet një kurbë lumbare (lordozë), një lakim anash i shtyllës kurrizore torakale (skoliozë) dhe një përkulje (kifozë) dhe forma e këmbës ndryshon. Me kalimin e kohës, zhvillohet osteoporoza difuze. Këto simptoma përkeqësojnë më tej çrregullimet e lëvizjes.

Dëmtimi i muskujve të zemrës

Është një simptomë e detyrueshme e distrofisë muskulare Duchenne. Pacientët zhvillojnë kardiomiopati (hipertrofike ose të zgjeruar). Klinikisht, kjo manifestohet si çrregullime të ritmit të zemrës dhe ndryshime në presionin e gjakut. Kufijtë e zemrës rriten, por një zemër kaq e madhe ka të vogël funksionalitetin. Përfundimisht, zhvillohet dështimi i zemrës. Kombinimi i dështimit të rëndë të zemrës me çrregullime të frymëmarrjes në sfondin e një infeksioni shoqërues mund të jetë shkaku i vdekjes në pacientët me distrofi muskulare Duchenne.

Dëmtimi mendor

Kjo nuk është e detyrueshme, por një shenjë e mundshme e sëmundjes. Ajo shoqërohet me një mungesë të një forme të veçantë të distrofinës, apodistrofinës, që gjendet në tru. Dëmtimet intelektuale variojnë nga të lehta në idiote. Për më tepër, ashpërsia e dëmtimit mendor nuk lidhet në asnjë mënyrë me shkallën e çrregullimeve të muskujve. Keqpërshtatja sociale për shkak të pamundësisë për të lëvizur lirshëm dhe për të ndjekur institucionet e kujdesit ndaj fëmijëve (kopshte, shkolla) kontribuon në përkeqësimin e çrregullimeve konjitive.

Çrregullime endokrine

Ndodh në 30-50% të pacientëve. Ato mund të jenë mjaft të ndryshme, por më së shpeshti është obeziteti me një depozitim mbizotërues të yndyrës në zonën e gjëndrave të qumështit, kofshëve, vitheve, brezit të shpatullave, moszhvillimit (ose mosfunksionimit) të organeve gjenitale. Pacientët shpesh janë të shkurtër në shtat.

Distrofia muskulare Duchenne po përparon në mënyrë të qëndrueshme. Në moshën 15-20 vjeç, pothuajse të gjithë pacientët nuk janë në gjendje të kujdesen për veten për shkak të palëvizshmërisë. Në fund shtohen infeksionet bakteriale (organet e frymëmarrjes dhe urinimit, plagët e infektuara me kujdes të pamjaftueshëm), të cilat në sfondin e dështimit kardiak dhe respirator çojnë në vdekje. Pak pacientë mbijetojnë në moshën 30 vjeçare.

Diagnostifikimi

Diagnoza e distrofisë muskulare Duchenne bazohet në disa lloje studimesh, kryesore prej të cilave është një test gjenetik (diagnostika e ADN-së).

Vetëm zbulimi i një defekti në kromozomin X në rajonin përgjegjës për sintezën e distrofinës konfirmon me besueshmëri diagnozën. Para se të kryhet një analizë e tillë, diagnoza është paraprake.

Mund të përdoren metoda të tjera kërkimore:

përcaktimi i aktivitetit të kreatinë fosfokinazës (CPK). Kjo enzimë pasqyron vdekjen e fibrave të muskujve. Përqendrimi i tij në distrofinë muskulare Duchenne e kalon normën dhjetëra e qindra herë para moshës 5 vjeçare. Më vonë, niveli i enzimës zvogëlohet gradualisht, sepse disa nga fibrat muskulore tashmë janë shkatërruar në mënyrë të pakthyeshme;
elektromiografia. Kjo metodë na lejon të konfirmojmë faktin se sëmundja bazohet në ndryshimet primare të muskujve dhe përçuesit nervorë janë plotësisht të paprekur;
biopsia e muskujve. Përdoret për të përcaktuar përmbajtjen e proteinës së distrofinës në muskul. Megjithatë, për shkak të përmirësimeve në diagnozën gjenetike në dekadat e fundit, kjo procedurë traumatike është zbehur në plan të dytë;
testet e frymëmarrjes (studimi i kapacitetit vital të mushkërive), EKG, ekografia e zemrës. Këto metoda nuk përdoren për të vendosur një diagnozë, por janë të nevojshme për të identifikuar ndryshimet patologjike në sistemet e frymëmarrjes dhe kardiovaskulare në mënyrë që të korrigjohen çrregullimet ekzistuese.

Identifikimi i një fëmije të sëmurë në familje do të thotë që gjenotipi i nënës përmban një kromozom X patologjik. Në raste të rralla, nëna mund të jetë e shëndetshme nëse mutacioni ka ndodhur rastësisht tek fëmija. Pasja e një kromozomi X me defekt mbart një rrezik për shtatzënitë e mëvonshme. Prandaj, familje të tilla duhet të këshillohen nga një gjenetist. Kur ndodhin shtatzëni të përsëritura, prindërve u ofrohet diagnoza prenatale, domethënë një studim i gjenotipit të fëmijës së palindur për të përjashtuar sëmundjet trashëgimore, duke përfshirë distrofinë muskulare Duchenne.

Për studimin, do t'ju nevojiten qeliza fetale, të cilat merren duke përdorur procedura të ndryshme data të ndryshme shtatzënia (për shembull, biopsia e vileve korionike, amniocenteza dhe të tjera). Dhe megjithëse këto procedura mjekësore mbartin një rrezik të caktuar për shtatzëninë, ato mund t'i përgjigjen me saktësi pyetjes: a ka fetusi një sëmundje gjenetike.

Mjekimi

Distrofia muskulare Duchenne është aktualisht një sëmundje e pashërueshme. Ju mund të ndihmoni një fëmijë (të rritur) të zgjasë kohën e aktivitetit fizik duke përdorur në mënyra të ndryshme ruajtja e forcës së muskujve, kompensimi i ndryshimeve në sistemet kardiovaskulare dhe të frymëmarrjes.

Pavarësisht kësaj, parashikimet e shkencëtarëve për një kurë të plotë të kësaj sëmundjeje janë mjaft optimiste, duke qenë se tashmë janë hedhur hapat e parë në këtë drejtim.

Aktualisht, për trajtimin e distrofisë muskulare Duchenne nga medikamente përdorni:

steroid (me përdorim të rregullt ato mund të zvogëlojnë dobësinë e muskujve);
Agonistët β-2-adrenergjikë (gjithashtu rrisin përkohësisht forcën e muskujve, por nuk ngadalësojnë përparimin e sëmundjes).

Përdorimi i agonistëve β-2-adrenergjikë (Albuterol, Formoterol) nuk ka një njohje statistikisht të besueshme, pasi ka pak përvojë me përdorimin e tyre në këtë patologji. Ndryshimet në gjendjen shëndetësore të një grupi pacientësh që përdorin këto barna u monitoruan për një vit. Prandaj, nuk mund të thuhet se ata punojnë për një kohë më të gjatë.

Baza e trajtimit sot janë steroidet. Besohet se përdorimi i tyre ju lejon të ruani forcën e muskujve për ca kohë, domethënë, ato mund të ngadalësojnë përparimin e sëmundjes. Përveç kësaj, steroidet janë treguar të zvogëlojnë rrezikun e skoliozës në distrofinë muskulare Duchenne. Por megjithatë, aftësitë e këtyre barnave janë të kufizuara dhe sëmundja do të përparojë në mënyrë të qëndrueshme.

Kur fillon trajtimi hormonal? Besohet se koha optimale fillimi i terapisë është një fazë e sëmundjes kur aftësitë motorike nuk po përmirësohen, por nuk po përkeqësohen ende. Kjo zakonisht ndodh në moshën 4-6 vjeç. Barnat më të përdorura janë Prednisolone dhe Deflazacort. Dozat përshkruhen individualisht. Ilaçet përdoren për aq kohë sa ka një efekt klinik të dukshëm. Kur fillon faza e përparimit të sëmundjes, nevoja për të përdorur steroid zhduket dhe ato gradualisht (!) anulohen.

Ndër medikamentet, medikamentet kardiake (frenuesit antiaritmikë, metabolikë, enzimë konvertuese të angiotenzinës) përdoren edhe për distrofinë muskulare Duchenne. Ato ju lejojnë të luftoni aspektet kardiake të sëmundjes.

Ndër metodat e trajtimit jo medikamentoz, një rol të rëndësishëm luajnë fizioterapia dhe kujdesi ortopedik. Teknikat fizioterapeutike ju lejojnë të ruani fleksibilitetin dhe lëvizshmërinë e nyjeve më gjatë se pa përdorimin e tyre, dhe të ruani forcën e muskujve. Është vërtetuar se aktiviteti fizik i moderuar ka një efekt të dobishëm në rrjedhën e sëmundjes, por pasiviteti dhe pushimi në shtrat, përkundrazi, kontribuojnë në një përparim edhe më të shpejtë të sëmundjes. Prandaj, është e nevojshme të ruhet aktiviteti fizik i mundshëm për aq kohë sa të jetë e mundur, edhe pasi pacienti të jetë "lëvizur" në një karrige me rrota. Tregohen kurse të rregullta masazhi. Noti ka një efekt pozitiv në mirëqenien e pacientit.

Pajisjet ortopedike mund ta lehtësojnë ndjeshëm jetën e pacientit. Lista e tyre është mjaft e gjerë dhe e larmishme: këto përfshijnë lloje të ndryshme vertikalizuesish (ndihmojnë për të mbajtur një pozicion në këmbë), dhe pajisje për të qëndruar në këmbë në mënyrë të pavarur, dhe karrige me rrota elektrike, dhe splinta speciale për eliminimin e kontrakturave në pjesën e poshtme të këmbës (të përdorura edhe gjatë natës) , dhe korse për shtyllën kurrizore, dhe splinta të gjata për këmbët (ortoza gju-kyç) dhe shumë më tepër.

Kur sëmundja prek muskujt e frymëmarrjes dhe frymëmarrja spontane bëhet e paefektshme, është e mundur të përdoren pajisje artificiale të ventilimit të mushkërive të modifikimeve të ndryshme.

E megjithatë, edhe përdorimi i të gjitha këtyre masave në kombinim nuk na lejon të kapërcejmë sëmundjen. Sot, ka një numër fushash premtuese të kërkimit që mund të bëhen një zbulim i madh në trajtimin e distrofisë muskulare Duchenne. Më të zakonshmet prej tyre përfshijnë:

terapi gjenetike (futja e gjenit "korrekt" duke përdorur grimcat virale, shpërndarja e konstrukteve gjenetike si pjesë e liposomeve, oligopeptideve, bartësve polimer, etj.);
rigjenerimi i fibrave të muskujve duke përdorur qelizat burimore;
transplantimi i qelizave miogjene që janë të afta të sintetizojnë distrofinën normale;
kapërcimi i ekzonit (duke përdorur oligoribonukleotide antisense) si një përpjekje për të ngadalësuar përparimin e sëmundjes dhe për të zbutur rrjedhën e saj;
zëvendësimi i distrofinës me një proteinë tjetër, utrofinën, gjeni i së cilës është deshifruar. Teknika u testua në minj dhe dha rezultate pozitive.

Secili prej zhvillimeve të reja sjell shpresë për pacientët me distrofi muskulare Duchenne për një shërim të plotë.

Kështu, distrofia muskulare Duchenne është një problem gjenetik tek meshkujt. Sëmundja karakterizohet nga dobësi progresive e muskujve për shkak të shkatërrimit të fibrave të muskujve. Aktualisht një sëmundje e pashërueshme, por shumë shkencëtarët botërorë po punojnë për të krijuar një mënyrë radikale për ta luftuar atë.

Filmi i animuar "Duchenne Muscular Distrophy", anglisht. zëri, titra në Rusisht:

Distrofia muskulare është në fakt një grup sëmundjesh trashëgimore të karakterizuara nga atrofia simetrike progresive e muskujve skeletorë, që ndodh pa dhimbje dhe humbje të ndjeshmërisë në gjymtyrë. Në mënyrë paradoksale, muskujt e prekur mund të rriten në madhësi për shkak të rritjes së indit lidhës dhe depozitave të yndyrës, duke dhënë përshtypjen e rreme të muskujve të fortë.

Ende nuk ka kurë për distrofinë muskulare. Ekzistojnë katër lloje kryesore të kësaj patologjie. Distrofia muskulare Duchenne është më e shpeshta (50% e të gjitha rasteve). Zakonisht sëmundja fillon në femijeria e hershme dhe çon në vdekje deri në moshën 20 vjeçare. Distrofia muskulare Becker zhvillohet më ngadalë, pacientët jetojnë më shumë se 40 vjet. Distrofitë skapulohumerale-faciale dhe të brezit të gjymtyrëve zakonisht nuk ndikojnë në jetëgjatësinë.

Shkaqet

Zhvillimi i distrofisë muskulare. të shkaktuara nga gjene të ndryshme. Distrofia muskulare Duchenne dhe distrofia muskulare Becker shkaktohen nga gjenet në kromozomin seksual dhe prekin vetëm meshkujt. Distrofitë skapulohumerale-faciale dhe gjymtyrë-lumbare nuk shoqërohen me kromozomet seksuale; Me to sëmuren edhe burrat edhe gratë.

Simptomat

Të gjitha llojet e distrofisë muskulare shkaktojnë atrofi progresive të muskujve.

Diagnostifikimi

Mjeku ekzaminon fëmijën, bën pyetje në lidhje me sëmundjet tek anëtarët e familjes dhe përshkruan disa analiza. Nëse një nga të afërmit tuaj ka vuajtur nga distrofia muskulare, mjeku zbulon se si ka përparuar distrofia e tij. Duke analizuar të dhënat e marra, është e mundur të parashikohet se çfarë e pret fëmijën. Nëse në familje nuk kishte pacientë me distrofi muskulare, elektromiografia do të vlerësojë funksionimin e nervave në muskujt e prekur dhe do të përcaktojë praninë e distrofisë muskulare; ekzaminimi i një pjese të indit muskulor () mund të tregojë ndryshime qelizore dhe praninë e depozitave të yndyrës.

NË qendrat mjekësore e pajisur me pajisjet më të fundit për biologjinë molekulare dhe kërkimin imunologjik, mund të përcaktojë me saktësi nëse një fëmijë do të vuajë nga distrofia muskulare. Këto qendra gjithashtu mund të kontrollojnë prindërit dhe të afërmit për praninë e gjeneve që përcaktojnë zhvillimin e distrofisë muskulare Duchenne dhe distrofisë muskulare Becker.

Llojet e sëmundjes

Sipas ashpërsisë së sëmundjes dhe kohës së shfaqjes së saj, ato dallohen:

Distonia e Duchenne manifestohet në mosha e hershme(ndërmjet 3 dhe 5 vjet). Fëmijët e sëmurë ecin me këmbë, kanë vështirësi në ngjitjen e shkallëve, shpesh bien dhe nuk mund të vrapojnë. Kur ngrenë krahët, tehet e shpatullave të tyre "mbesin prapa" trupit - kjo simptomë quhet "thika e shpatullave me krahë". Në mënyrë tipike, një fëmijë me distrofi muskulare është i kufizuar në një karrige me rrota në moshën 9-12 vjeç. Dobësia progresive e muskujve të zemrës çon në vdekje nga dështimi i papritur i zemrës, dështimi i frymëmarrjes ose infeksioni.

Edhe pse distrofia Becker ka shumë ngjashmëri me distrofinë Duchenne, ajo zhvillohet shumë më ngadalë. Simptomat shfaqen në moshën rreth 5 vjeç, por pas 15 vjetësh, fëmijët e prekur zakonisht ruajnë ende aftësinë për të ecur, dhe ndonjëherë shumë më vonë.

Distrofia humoskapulofaciale zhvillohet ngadalë, ecuria e saj është relativisht beninje. Më shpesh sëmundja fillon para moshës 10 vjeç, por mund të shfaqet në adoleshencën e hershme. Fëmijët që zhvillojnë më pas këtë patologji thithin dobët në foshnjëri; kur rriten, nuk janë në gjendje të shtrëngojnë buzët si një bilbil ose të ngrenë krahët mbi kokë. Tek fëmijët e sëmurë, fytyrat e tyre karakterizohen nga pasiviteti kur qeshin ose qajnë, dhe ndonjëherë vërehen shprehje të fytyrës që ndryshojnë nga normalja.

Veprimet e pacientit

Nëse jeni të shqetësuar se fëmija juaj mund të ketë distrofi muskulare, mund të sillni fotografi ose video që ilustrojnë problemet tuaja specifike. Sillni me vete një të afërm ose mik i cili do të dëgjojë gjithashtu informacionin që jep mjeku.

Mjekimi

Nuk ka ende një ilaç që mund të ndalojë përparimin e atrofisë muskulore në distrofinë muskulare. Sidoqoftë, pajisjet ortopedike, si dhe terapia ushtrimore, terapia fizike dhe operacioni për korrigjimin e kontrakturave, mund ta mbajnë një fëmijë ose adoleshent të lëvizshëm për një kohë.

Anëtarët e familjes me një histori të distrofisë muskulare duhet të kërkojnë këshillim gjenetik për të përcaktuar nëse ekziston rreziku i kalimit të sëmundjes tek një fëmijë i ardhshëm.

Komplikimet

Disa lloje të distrofisë muskulare shkurtojnë jetëgjatësinë e një personi dhe shpesh prekin muskujt që lidhen me frymëmarrjen. Edhe me përmirësimin e frymëmarrjes mekanike, njerëzit që kanë distrofinë muskulare Duchenne - lloji më i zakonshëm i distrofisë muskulare - zakonisht vdesin nga dështimi i frymëmarrjes para se të arrijnë moshën 40 vjeç.

Shumë lloje të distrofisë muskulare mund të zvogëlojnë gjithashtu efikasitetin e muskujve të zemrës. Nëse sëmundja prek muskujt e lidhur me gëlltitjen, mund të shfaqen probleme me të ushqyerit.

Ndërsa dobësia e muskujve përparon, lëvizshmëria bëhet problem. Shumë njerëz që zhvillojnë distrofi muskulare mund të kenë nevojë të përdorin një karrige me rrota. Megjithatë, palëvizshmëria afatgjatë e kyçeve e lidhur me përdorimin e karrigeve me rrota mund të përkeqësojë kontrakturat në të cilat gjymtyrët rrotullohen dhe mbyllen në një pozicion nga brenda.

Kontraksionet gjithashtu mund të luajnë një rol në zhvillimin e skoliozës duke shkaktuar një lakim të shtyllës kurrizore, e cila redukton më tej efikasitetin e mushkërive te njerëzit që kanë distrofi muskulare.

Parandalimi

Për shkak se infeksionet e frymëmarrjes mund të bëhen problem në fazat e mëvonshme të distrofisë muskulare, është e rëndësishme që të vaksinoheni kundër pneumonisë dhe gjithashtu të merrni vaksina të rregullta kundër gripit.

Distrofia muskulare, ose siç e quajnë mjekët edhe miopatia, është një sëmundje me karakter gjenetik. Në raste të rralla, zhvillohet për arsye të jashtme. Më shpesh, kjo është një sëmundje trashëgimore, e cila karakterizohet nga dobësia e muskujve, degjenerimi i muskujve, një rënie në diametrin e fibrave të muskujve skeletorë dhe në raste veçanërisht të rënda, fibrat muskulore të organeve të brendshme.

Çfarë është distrofia muskulare?

Gjatë kësaj sëmundjeje, muskujt gradualisht humbasin aftësinë e tyre për t'u kontraktuar. Ka një shpërbërje graduale. Indi muskulor zëvendësohet ngadalë por në mënyrë të pashmangshme nga indet yndyrore dhe qelizat lidhëse.

Faza progresive karakterizohet nga simptomat e mëposhtme të distrofisë muskulare:

reduktuar pragun e dhimbjes, dhe në disa raste, pothuajse imunitet të plotë ndaj dhimbjes;
indi i muskujve ka humbur aftësinë e tij për t'u kontraktuar dhe rritur;
për disa lloje sëmundjesh - ndjesi të dhimbshme në zonën e muskujve;
atrofia e muskujve skeletorë;
ecje jonormale për shkak të moszhvillimit të muskujve të këmbëve dhe këmbëve për shkak të pamundësisë për të përballuar ngarkesën gjatë ecjes;
pacienti shpesh dëshiron të ulet dhe të shtrihet, pasi ai thjesht nuk ka forcë të qëndrojë në këmbë - kjo simptomë është tipike për pacientët femra;
lodhje e vazhdueshme kronike;
tek fëmijët - pamundësia për të studiuar normalisht dhe për të përvetësuar informacione të reja;
ndryshimi në madhësinë e muskujve - zvogëlimi në një shkallë ose në një tjetër;
humbja graduale e aftësive tek fëmijët, proceset degjenerative në psikikë tek adoleshentët.

Arsyet e paraqitjes së saj

Mjekësia ende nuk mund të emërojë të gjithë mekanizmat që shkaktojnë distrofinë muskulare. Një gjë mund të thuhet me besim të plotë: të gjitha arsyet qëndrojnë në një ndryshim në grupin e kromozomeve dominante, të cilat janë përgjegjëse për metabolizmin e proteinave dhe aminoacideve në trupin tonë. Pa përthithjen adekuate të proteinave, nuk do të ketë rritje dhe funksionim normal të muskujve dhe indeve kockore.

Ecuria e sëmundjes dhe forma e saj varen nga lloji i kromozomeve që kanë pësuar mutacion:

Mutacioni i kromozomit X është një shkak i zakonshëm i distrofisë muskulare Duchenne. Kur një grua-nënë mbart një material gjenetik të tillë të dëmtuar, mund të themi se me një probabilitet 70% ajo do t'ua kalojë sëmundjen fëmijëve të saj. Sidoqoftë, ajo shpesh nuk vuan nga patologjitë e indeve të muskujve dhe kockave.
Distrofia muskulare miotonike shkaktohet nga një gjen i dëmtuar që i përket kromozomit të nëntëmbëdhjetë.
Kromozomet seksuale nuk ndikojnë në lokalizimin e moszhvillimit të muskujve: gjymtyrët e poshtme të shpinës, si dhe shpatulla-skapula-fytyra.

Diagnoza e sëmundjes

Masat diagnostikuese janë të ndryshme. Ka shumë sëmundje që i ngjajnë manifestimeve të miopatisë në një mënyrë ose në një tjetër në mënyrë indirekte. Trashëgimia është më së shumti arsye e zakonshme sëmundjet "distrofia muskulare". Trajtimi është i mundur, por do të jetë i gjatë dhe i vështirë. Është e domosdoshme të mblidhen informacione për rutinën e përditshme dhe mënyrën e jetesës së pacientit. Si ha, a ha mish dhe produkte qumështi, a konsumon pije alkolike ose droga. Ky informacion është veçanërisht i rëndësishëm kur diagnostikohet distrofia muskulare tek adoleshentët.

Të dhëna të tilla janë të nevojshme për të hartuar një plan për kryerjen e masave diagnostikuese:

elektromiografia;
MRI, tomografi e kompjuterizuar;
biopsi e indeve të muskujve;
konsultime shtesë me një ortoped, kirurg, kardiolog;
analiza e gjakut (biokimi, e përgjithshme) dhe e urinës;
kruarje e indeve të muskujve për analiza;
teste gjenetike për të përcaktuar trashëgiminë e pacientit.

Llojet e sëmundjes

Duke studiuar zhvillimin e distrofisë muskulare progresive gjatë shekujve, mjekët kanë identifikuar llojet e mëposhtme të sëmundjeve:

Distrofia e Becker-it.
Distrofia muskulare facioskapulohumerale.
Distrofia e Duchenne.
Distrofia muskulare kongjenitale.
brezi i gjymtyrëve.
Autosomike dominante.

Këto janë format më të zakonshme të sëmundjes. Disa prej tyre tani mund të kapërcehen me sukses falë zhvillimit të mjekësisë moderne. Disa prej tyre kanë shkaqe trashëgimore, mutacionet e kromozomeve nuk mund të trajtohen.

Pasojat e sëmundjes

Rezultati i shfaqjes dhe përparimit të miopative me origjinë dhe etiologji të ndryshme është paaftësia. Deformim i rëndë muskujt skeletorë dhe shtyllën kurrizore çojnë në humbje të pjesshme ose të plotë të aftësisë për të lëvizur.

Distrofia muskulare progresive, ndërsa zhvillohet, shpesh çon në zhvillimin e dështimit të veshkave, zemrës dhe frymëmarrjes. Tek fëmijët - deri në prapambetje të zhvillimit mendor dhe fizik. Tek adoleshentët - deri te aftësitë e dëmtuara intelektuale dhe të të menduarit, ngecja e rritjes, xhuxhizmi, dëmtimi i kujtesës dhe humbja e aftësisë së të mësuarit.

Distrofia e Duchenne

Kjo është një nga format më të rënda. Për fat të keq, mjekësia moderne nuk ka qenë në gjendje të ndihmojë pacientët me distrofi muskulare progresive Duchenne të përshtaten me jetën. Shumica e pacientëve me këtë diagnozë bëhen të paaftë që nga fëmijëria dhe nuk jetojnë më shumë se tridhjetë vjet.

Klinikisht manifestohet tashmë në moshën dy deri në tre vjeç. Fëmijët nuk mund të luajnë lojëra në natyrë me moshatarët e tyre dhe lodhen shpejt. Shpesh ka një vonesë në rritjen, zhvillimin e të folurit dhe funksionet njohëse. Në moshën pesë vjeçare, dobësia e muskujve dhe moszhvillimi i skeletit tek një fëmijë bëhen plotësisht të dukshme. Ecja duket e çuditshme - muskujt e dobët të këmbës nuk e lejojnë pacientin të ecë pa probleme pa u lëkundur nga njëra anë në tjetrën.

Prindërit duhet të fillojnë të japin alarmin sa më shpejt që të jetë e mundur. Kryeni një seri testesh gjenetike sa më shpejt që të jetë e mundur për të ndihmuar në vendosjen e një diagnoze të saktë. Metodat moderne Trajtimet do ta ndihmojnë pacientin të udhëheqë një mënyrë jetese të pranueshme, megjithëse ato nuk do të rivendosin plotësisht rritjen dhe funksionin e indeve të muskujve.

Distrofia e Becker-it

Kjo formë e distrofisë muskulare u studiua nga Becker dhe Keener në vitin 1955. Në botën mjekësore quhet distrofi muskulare Becker, ose distrofi muskulare Becker-Keener.

Simptomat primare janë të njëjta me ato të formës Duchenne të sëmundjes. Arsyet e zhvillimit qëndrojnë edhe në shkeljen e kodit të gjeneve. Por ndryshe nga distrofia e Duchenne, forma Becker e sëmundjes është beninje. Pacientët me këtë lloj sëmundjeje mund të bëjnë aktivitete pothuajse të plota të jetës dhe të jetojnë deri në pleqëri. Sa më shpejt të diagnostikohet sëmundja dhe të fillojë trajtimi, aq më të mëdha janë gjasat për pacientin për një jetë të zakonshme njerëzore.

Nuk ka ngadalësim në zhvillimin e funksioneve mendore të njeriut, gjë që është karakteristikë e distrofisë muskulare malinje Duchenne. Me sëmundjen në fjalë, kardiomiopatia dhe anomalitë e tjera në funksionimin e sistemit kardiovaskular janë shumë të rralla.

Distrofia humoskapulofaciale

Kjo formë e sëmundjes përparon mjaft ngadalë dhe ka një ecuri beninje. Më shpesh, manifestimet e para të sëmundjes janë të dukshme në moshën gjashtë deri në shtatë vjeç. Por ndonjëherë (rreth 15% të rasteve) sëmundja nuk shfaqet deri në moshën tridhjetë ose dyzet vjeç. Në disa raste (10%), gjeni i distrofisë nuk zgjohet fare gjatë gjithë jetës së pacientit.

Siç nënkupton edhe emri, preken muskujt e fytyrës, brezi i shpatullave dhe gjymtyrët e sipërme. Vonesa e skapulës nga mbrapa dhe pozicioni i pabarabartë i nivelit të shpatullave, një hark i lakuar i shpatullave - e gjithë kjo tregon dobësi ose mosfunksionim të plotë të muskujve të serratus anterior, trapezius dhe romboid. Me kalimin e kohës, bicepsi dhe muskujt deltoidë të pasmë përfshihen në proces.

Një mjek me përvojë, kur shikon një pacient, mund të krijojë përshtypjen mashtruese se ai ka ekzoftalmos. Funksioni gjëndër tiroide megjithatë, ajo mbetet normale, metabolizmi më së shpeshti nuk preket. Aftësitë intelektuale të pacientit gjithashtu ruhen, si rregull. Pacienti ka çdo mundësi për të udhëhequr një mënyrë jetese të plotë dhe të shëndetshme. Medikamentet moderne dhe terapia fizike do të ndihmojnë për të zbutur vizualisht manifestimet e distrofisë muskulare skapulohumerale-fytyre.

Distrofia miotonike

Trashëgohet në 90% të rasteve në mënyrë autosomale dominante. Ndikon në indet e muskujve dhe kockave. Distrofia miotonike është një fenomen shumë i rrallë, shkalla e shfaqjes së saj është 1 në 10,000, por kjo statistikë është e nënvlerësuar, pasi kjo formë e sëmundjes shpesh mbetet e padiagnostikuar.

Fëmijët e lindur nga nëna me distrofi miotonike shpesh vuajnë nga ajo që quhet distrofi kongjenitale miotone. Ajo manifestohet me dobësi të muskujve të fytyrës. Paralelisht, shpesh vërehen dështimi i frymëmarrjes neonatale dhe ndërprerje në funksionimin e sistemit kardiovaskular. Shpesh mund të vëreni prapambetje mendore dhe zhvillim të vonuar psiko-të folur në pacientët e rinj.

Distrofia muskulare kongjenitale

Në rastet klasike, hipotensioni është i dukshëm që në foshnjëri. Karakterizohet nga një rënie në vëllimin e muskujve dhe indit kockor së bashku me kontraktimet e nyjeve të krahëve dhe këmbëve. Në teste, aktiviteti i CK në serum u rrit. Një biopsi e muskujve të prekur zbulon një pamje standarde për distrofinë muskulare.

Kjo formë nuk është progresive, inteligjenca e pacientit mbetet pothuajse gjithmonë e paprekur. Por, mjerisht, shumë pacientë me distrofi muskulare kongjenitale nuk mund të lëvizin në mënyrë të pavarur. Dështimi i frymëmarrjes mund të zhvillohet më vonë. Skanimet CT ndonjëherë mund të zbulojnë hipomielinimin e shtresave të lëndës së bardhë të trurit. Kjo nuk ka manifestime klinike të njohura dhe më shpesh nuk ndikon në asnjë mënyrë në përshtatshmërinë dhe aftësinë mendore të pacientit.

Anoreksia dhe çrregullimet mendore si pararendëse të sëmundjeve të muskujve

Refuzimi i shumë adoleshentëve për të ngrënë ushqim rezulton në mosfunksionim të pakthyeshëm të indit muskulor. Nëse aminoacidet nuk hyjnë në trup brenda dyzet ditëve, proceset e sintezës së proteinave nuk ndodhin - 87% e indit muskulor vdes. Prandaj, prindërit duhet të monitorojnë ushqimin e fëmijëve të tyre në mënyrë që ata të mos ndjekin dietat e reja anoreksike. Dieta e një adoleshenti duhet të përfshijë mish, produkte qumështi dhe burime bimore të proteinave çdo ditë.

Në rastet e çrregullimeve të avancuara të të ngrënit, mund të vërehet atrofi e plotë e disa zonave muskulore dhe shpesh herë si ndërlikim shfaqet insuficienca renale, fillimisht në formë akute dhe më pas në formë kronike.

Trajtimi dhe barnat

Distrofia është serioze semundje kronike natyrës trashëgimore. Është e pamundur të kurohet plotësisht, por mjekësia dhe farmakologjia moderne bëjnë të mundur korrigjimin e manifestimeve të sëmundjes për ta bërë jetën e pacientëve sa më komode.

Lista e barnave të nevojshme nga pacientët për trajtimin e distrofisë muskulare:

"Prednisone". Agjent anabolik steroid që mbështet nivel të lartë sinteza e proteinave. Në rast distrofie, ju lejon të ruani dhe madje të rrisni korsenë e muskujve. Është një agjent hormonal.
"Difenin" - gjithashtu ilaç hormonal me një profil steroide. Ka shumë efekte anësore dhe krijon varësi.
"Oxandrolone" u zhvillua nga farmacistët amerikanë posaçërisht për fëmijët dhe gratë. Ashtu si paraardhësit e tij, ai është një agjent hormonal me një efekt anabolik. Ka një minimum efektesh anësore dhe përdoret në mënyrë aktive për terapi në fëmijëri dhe adoleshencë.
Hormoni i rritjes me injeksion është një nga ilaçet më të reja për atrofinë e muskujve dhe ngecjen e rritjes. Shumë ilaç efektiv, e cila i lejon pacientët të mos dallohen nga jashtë. Për efektin më të mirë, duhet të merret në fëmijëri.
"Kreatina" është e natyrshme dhe praktikisht e sigurt produkt medicinal. I përshtatshëm për fëmijë dhe të rritur. Nxit rritjen e muskujve dhe parandalon atrofinë e tyre, forcon indin kockor.